Mutacja genu BRCA

Jakie są objawy raka piersi?

Wyczuwalny palcami guzek w piersi i wyciek krwistej cieczy z brodawki. Wciągnięcie brodawki sutkowej, które pojawia się w ciągu kilku tygodni. Zmiana kształtu piersi, tj. pojawienie się np. wgłębienia na piersi, wciąganie się skóry na piersi. Pojawienie się nagle asymetrii piersi - np. jedna pierś staje się większa, druga mniejsza. Zmiany na skórze piersi: np. jej pogrubienie, pojawienie się "skórki pomarańczowej" lub  zaczerwienienia czy owrzodzenia. Pojawienie się widocznych żył na piersi. Owrzodzenie brodawki sutkowej lub zaczerwienienie.

Czy są badania, które pozwalają wykryć raka piersi we wczesnym stadium?

W pierwszym stadium choroby najczęściej nie ma żadnych objawów - zwykle guzek rośnie niezauważony przez wiele miesięcy, a nawet lat. Dlatego tak ważne są badania, które pozwolą nowotwór wykryć w bardzo wczesnym stadium. U młodych kobiet zaleca się wykonywanie badania USG, u kobiet po 50. roku życia - mammografię piersi.

Najlepiej zgłosić się na nią między piątym, a dziesiątym dniem cyklu miesiączkowego. W Polsce każdej kobiecie w wieku 50-69 lat przysługuje bezpłatna mammografia raz na dwa lata. Jeśli jesteś w tym wieku i w ciągu ostatnich dwóch lat nie poddałaś się temu badaniu, wybierz najbliższą placówkę - ich wykaz znajdziesz na stronach Narodowego Funduszu Zdrowia. Wystarczy umówić się na wizytę - nie jest potrzebne skierowanie, ale trzeba zabrać ze sobą wyniki wcześniejszych badań piersi. W trosce o własne zdrowie trzeba też samej przeprowadzać regularnie badanie piersi - wystarczy raz w miesiącu po miesiączce.

Dlaczego nie zaleca się badania mammograficznego u młodych kobiet?Piersi zmieniają się przez całe życie kobiety. Budowa piersi młodej kobiety jest gęsta, przez co badanie mammograficzne nie jest odpowiednio dokładne, zatem istnieje ryzyko, że kobieta będzie miała guzek w piersi, ale mammografia go nie wykryje. Może się jednak zdarzyć, że po USG lekarz skieruje młodą kobietę na dodatkowe badania, w tym mammografię. Uwaga! Guz wykryty w badaniu mammograficznym nie musi być rakiem. Do stwierdzenia, czy tak jest, potrzebne są dalsze badania.Kiedy najczęściej wykrywany jest nowotwór piersi?To przede wszystkim choroba kobiet po 50. roku życia - na tę grupę wiekową przypada około 80 proc. rozpoznań. Ok. jeden procent raków piersi diagnozuje się u mężczyzn. W Polsce jest obecnie rozpoznawany u około 18 tys. kobiet rocznie, a zachorowalność wykazuje stały wzrost. Dobra wiadomość jest taka, że od lat 90. spada liczba zgonów z powodu tego nowotworu. Zatem zachorowanie oznacza szansę wyleczenia. A szansa jest tym większa, im wcześniej rak zostanie wykryty.

Czy można skutecznie chronić się przed rakiem piersi?Mimo gigantycznego postępu nauk medycznych wciąż nie jest znana przyczyna tego nowotworu. Część raków piersi - ok. 5 do 10 proc. przypadków - jest uwarunkowana genetycznie. Dlatego jeśli w bliskiej rodzinie kobiety rozpoznano ten rodzaj nowotworu, konieczne jest przestrzeganie zasad profilaktycznych, a często - także konsultacja z poradnią genetyczną. Nie powinny zwlekać z taką konsultacją kobiety, których mama lub tata (czy też mama i babcia) chorowały na raka piersi. Może się okazać, że w rodzinie dziedziczy się mutację genu BRCA.Opieką lekarską powinny być objęte kobiety właśnie z grupy najwyższego i wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi, co najczęściej jest związane z nosicielstwem mutacji w genie BRCA.

Kobietom tym lekarz może zaproponować:

Farmakologiczną profilaktykę hormonalną - zgodnie z doniesieniami naukowymi taka terapia zmniejsza ryzyko zachorowania prawie o połowę.

Profilaktykę chirurgiczną - czyli mastektomię z rekonstrukcją piersi, co zmniejsza ryzyko zachorowania o połowę. Ta metoda redukuje też wysokie w tej grupie kobiet ryzyko zachorowania na raka jajnika (o 80-90 proc.).

Jeśli jesteś nosicielką mutacji genu BRCA1, zaleca się, byś raz w roku wykonywała badania piersi metodą rezonansu magnetycznego, a w połowie pomiędzy tymi badaniami zaleca się wykonanie mammografii lub USG.

Dobra wiadomość jest taka, że naukowcy zidentyfikowali konkretne czynniki zwiększających ryzyko raka piersi oraz czynniki ochronne (zmniejszające ryzyko tego nowotworu).

Czynniki zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersiHormonalne: wczesna pierwsza miesiączka lub menopauza po 55. roku życia. Brak ciąż lub posiadanie pierwszego dziecka po 35. roku życia, doustne środki antykoncepcyjne z estrogenami, hormonalna terapia zastępcza oparta na estrogenach i gestagenach otyłość (nadmiar tkanki tłuszczowej zaburza gospodarkę hormonalną). Środowiskowe: dieta obfitująca w tłuszcze lub alkohol.

Czynniki chroniące przed zachorowaniem na raka piersiDieta uboga w tłuszcze, ale bogata w produkty mleczne i te, które zawierają witaminę D. Karmienie piersią oraz rodzenie dziecka w trzeciej dekadzie życia.Zobacz także: