Iskierka nadziei...

Niepewność, zawieszenie, zwierzęcy strach o to, jaki los czeka maleństwo - tak rodzice dzieci z chorobami rzadkimi wspominają pierwsze chwile macierzyństwa. Zwykle tuż po porodzie widać, że coś jest nie tak. Co chwilę ktoś przychodzi, bada malucha i odchodzi w milczeniu. Tak było w przypadku Zuzi. Dopiero w trzeciej dobie wezwany na konsultację genetyk postawił diagnozę: epidermolysis bullosa.

- Tak jak większość rodziców dzieci z chorobami rzadkimi usłyszałam tę nazwę po raz pierwszy w życiu. Zapytałam, co to oznacza w praktyce - wspomina Sylwia Macheta, mama dziewczynki. - Nasilenie objawów zależy od tego, jaka mutacja i w jakim genie jest odpowiedzialna za chorobę, a do tego, aby to stwierdzić, potrzebne są genetyczne badania molekularne. Przypadek Zuzi okazał się ciężki. Jej skóra nie wytwarza prawidłowej formy pewnego białka - kolagenu typu VII, odpowiedzialnego za "przyklejenie" naskórka do skóry właściwej. Dlatego naskórek dziewczynki jest nieodporny na urazy mechaniczne.

- Wystarczy, że potrze oko lub podrapie się za uchem, a w miejscu tym powstaje pęcherz, który zamienia się w bolesną, bardzo trudną do zagojenia ranę. Takie rany Zuzia ma na całym ciele, także na plecach, podeszwach stóp, w buzi, przełyku i dalszych odcinkach przewodu pokarmowego - mówi Sylwia Macheta.

Zuzia cierpi. Jak bardzo? Mama porównuje jej cierpienie do poparzenia drugiego stopnia większości powierzchni ciała. Na rany trzeba stosować specjalistyczne opatrunki, które naśladują prawdziwą skórę i mogą być bezpiecznie usunięte, bez ryzyka uszkodzenia skóry. Rozległe rany powodują utratę wody, białka i elektrolitów, a pęcherze w przewodzie pokarmowym nie tylko utrudniają jedzenie, ale też mogą doprowadzić do zarastania przełyku.

To skutkuje niedożywieniem i anemią, a osłabiony organizm nie ma sił niezbędnych do gojenia ran. Błędne koło. Dlatego Zuzia musi być karmiona przez gastrostomię. Choroba postępuje nieubłaganie, ale dziewczynka głęboko wierzy, że kiedyś będzie zdrowa.

Niestety, na obecną chwilę medycyna ma do zaoferowania dziewczynce wyłącznie łagodzenie objawów choroby. Lekarze pokładają nadzieję w terapii genowej oraz komórkowej (np. podawaniu fibroblastów pobranych od dawcy do ran) i próbują dostarczać brakujące białko do skóry chorego - na razie są to jednak eksperymenty medyczne. Ostatnio pojawiła się iskierka nadziei. Klinika w Minnesocie zajmująca się leczeniem ciężkich przypadków EB wstępnie zakwalifikowała Zuzię do eksperymentalnej terapii polegającej na transplantacji szpiku kostnego od zdrowego dawcy.

Co ma wspólnego szpik z wadliwą budową skóry? - Pomysł na przeszczepianie go chorym na EB wziął się z obserwacji innych chorych po transplantacji szpiku, którzy mieli na ciele rany. W obrębie tych ran zaobserwowano pojawienie się komórek pochodzących od przeszczepionego szpiku dawcy, które wspomagały proces gojenia ran, a także miały zdolność produkowania kolagenu typu VII, czyli białka, którego brakuje w skórze Zuzi - wyjaśnia genetyk molekularny, dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Skąd wzięły się w naskórku? Za sprawą obecnych w szpiku kostnym pluripotentnych komórek macierzystych, które mają niezwykłą zdolność przekształcania się w różne typy komórek.

- Transplantacja szpiku nie wyleczy Zuzi, bo aby to osiągnąć, trzeba by naprawić uszkodzony gen w każdej komórce jej skóry, a tego na razie nie potrafimy. Spodziewamy się jednak zmniejszenia liczby ran i ich ciężkości, poprawy stanu narządów wewnętrznych zaatakowanych przez chorobę, a także redukcji stanu zapalnego w organizmie - mówi dr Wertheim-Tysarowska. Niestety, za leczenie w USA trzeba zapłacić aż 1,5 mln dolarów, czyli ok. 6 mln złotych. Rodzice dziewczynki zdecydowali się zbierać pieniądze za pośrednictwem fundacji Siepomaga. Na początku ta suma wydawała się horrendalna, jednak szybko okazało się, że historia dziewczynki tak mocno poruszyła serca ludzkie, że po kilku tygodniach udało się zebrać 80 proc. potrzebnej sumy. Natychmiast pojawiły się pytania, czy nie można przeszczepić szpiku w Polsce. Po co jechać do Stanów i wydawać miliony dolarów?

- Niestety, żadna z polskich klinik nie prowadzi takiego leczenia u chorych na EB - mówi Sylwia Macheta. To terapia eksperymentalna, którą ośrodek w Minnesocie oferuje jako jedyny na świecie. Od 2007 r. w ten sposób leczonych jest tam co roku kilkoro dzieci z najcięższymi postaciami EB. U części z nich odnotowano wyraźną poprawę.

Choroby rzadkie to takie, które rozpoznaje się nie częściej niż raz na 2 tys. żywych urodzeń. Niby niewiele, jeśli jednak wziąć pod uwagę fakt, że jest ich ok. 6 tys., okazuje się, że choruje na nie nawet 2 mln Polaków. Chorych z różnymi odmianami EB jest w Polsce ok. 500, w tym kilkudziesięciu z ciężką postacią, taką jak u Zuzi. Dla porównania pacjentów np. z mukopolisacharydozą typu 6 - tylko kilkoro, z chorobą Pompego - 31, a Fabry’ego - 47. Ale wśród chorób rzadkich są także ultrarzadkie, gdy na całym świecie jest zaledwie kilku chorych.

Każda historia takiego pacjenta to osobny dramat. Wspólnym mianownikiem są bezradność, osamotnienie, poczucie, że jego los nikogo nie obchodzi. Stąd wzięła się alternatywna nazwa chorób rzadkich - choroby sieroce. Narodziny chorego dziecka są szokiem dla rodziców, bo zwykle takie przypadki nigdy nie występowały w ich rodzinach. Rozpaczliwie poszukują informacji o nich w internecie. Tam odnajdują rodziców innych dzieci z tą chorobą. Wspierają się wzajemnie, wymieniają informacjami, doświadczeniami i kontaktami do specjalistów. Pacjenci i ich rodziny próbują na własną rękę walczyć o to, by ktoś pochylił się nad ich problemami, zakładają stowarzyszenia, piszą petycje, organizują spotkania z mediami. Jednak wołanie o pomoc kilku czy nawet kilkuset osób często bywa niesłyszalne.

- Dlatego pod jednym parasolem zebraliśmy 31 organizacji i stowarzyszeń osób z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin, by razem wołać o pomoc donośnym głosem - mówi Mirosław Zieliński, prezes ORPHAN, Krajowego Forum na rzecz Chorób Rzadkich. - Zabiegamy o stworzenie w Polsce rejestru takich chorób, który będzie bazą informacji o zdiagnozowanych przypadkach po to, aby każdy lekarz, który zetknie się z nieznaną chorobą, mógł tam znaleźć niezbędną wiedzę - tłumaczy. Zgodnie z zaleceniami Komisji Europejskiej do końca 2013 r. powinien powstać w Polsce Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, nie ma go jednak do dziś.

ORPHAN wspiera chorych i ich rodziny w przezwyciężaniu trudności związanych z uzyskaniem szybkiej i właściwej diagnozy, ubieganiem się o refundację potrzebnych leków i środków opatrunkowych, znalezieniem specjalistów. Próbuje budować świadomość społeczną na temat chorób rzadkich, tak aby jego podopieczni nie czuli się odrzuceni społecznie z powodu choroby.

Tylko 1 proc. chorób rzadkich można leczyć farmakologicznie. Dlaczego tak mało? Bo firmom farmaceutycznym, pomimo licznych przywilejów związanych z badaniami nad lekami sierocymi, po prostu nie opłaca się inwestować setek milionów dolarów w prace nad lekami dla garstki chorych. Kto za nie zapłaci, kiedy wiadomo, że aby zwróciły się nakłady, będą musiały kosztować majątek?

Na świecie zarejestrowanych jest zaledwie 100 leków do leczenia chorób rzadkich. Niektóre z tych preparatów są faktycznie bardzo drogie, np. koszt terapii lekiem na hemofilię to nawet milion złotych rocznie. NFZ pokrywa leczenie zaledwie czternastoma. To najmniej w Europie. A co z pozostałymi chorymi, którym można pomóc? Czy wolno nam pozostawić ich samym sobie tylko dlatego, że mieli nieszczęście zachorować na tak bardzo kosztowną chorobę? Warto mieć świadomość, że mogło się to przydarzyć każdemu z nas.

Choroby sieroce w liczbach: ponad 2 mln Polaków choruje na choroby rzadkie; 30 mln w Europie; 470 mln na świecie; 75 proc. chorób rzadkich rozpoznawane jest w wieku dziecięcym; diagnostyka zajmuje zwykle 3-4 lata; aż u 40 proc. pierwotna diagnoza jest nieprawidłowa.

Katarzyna Koper

PANI 6/2015