Akromegalia, czyli "choroba wielkich ludzi"

Obecnie cały świat jest skupiony przede wszystkim na pandemii koronawirusa, która nadal nie odpuszcza i zbiera żniwo również w Polsce. Nie można jednak zapominać o tym, że ludzie mają również inne, często bardzo poważne problemy zdrowotne, z którymi muszą sobie jakoś radzić. Choroba nie wybiera i może dotknąć każdego z nas także teraz.

Akromegalia najczęściej jest spowodowana guzem przysadki, który zaczyna wydzielać nadmierne ilości hormonu wzrostu. Tkanki, a więc również kości, mięśnie i narządy wewnętrzne powiększają się, czego konsekwencją mogą być bardzo poważne powikłania. Dlatego też mówi się, że jest to choroba o typie "street diagnosis", bo powinno się ją rozpoznawać natychmiast.Kluczowa jest odpowiednia diagnoza, jednak nie zawsze jej postawienie jest takie łatwe. Zwłaszcza jeśli ma się do czynienia ze schorzeniem, które występuje u niewielkiego procenta populacji. 28 lutego jest wyjątkowym dniem. Na całym świecie będziemy wtedy obchodzić dzień chorób rzadkich, do których zaliczana jest m.in. akromegalia, na którą, jak szacuje się, cierpi w Polsce około trzy tysiące osób.

Prof. UJ dr hab. n. med. Aleksandra Gilis-Januszewska, endokrynolog, pracująca w Oddziale Klinicznym Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zaznacza jednak, że nie są to precyzyjne dane, bo wielu ludzi nawet nie zdaje sobie sprawy z tego, że ten problem ich dotyczy.

Akromegalia nie jest chorobą, która pojawiła się na świecie z dnia na dzień. Już tysiące lat temu ludzie się z nią zmagali, jednak dopiero w 1886 roku została opisana przez jednego z francuskich lekarzy. Niedługo później Oskar Minowski, lekarz o polskim pochodzeniu, zauważył, że jest ona bezpośrednio powiązana z występowaniem guza przysadki.

- I akromegalia i gigantyzm to ta sama choroba - wyjaśnia prof. Aleksandra Gilis-Januszewska, zwracając uwagę na to, że mamy z nią do czynienia, kiedy guz przysadki wydziela hormon wzrostu. Gigantyzm nie zawsze jest powiązany z byciem bardzo wysokim. Wzrost jest wyższy niż oczekiwany, ale niekoniecznie jest nadzwyczajny. - Gigantyzm to akromegalia, która trwa w okresie przed zarośnięciem nasad kości długich, a więc wtedy kiedy kości mogą rosnąć na długość a nie tylko wszerz - dodaje specjalistka.  Jedynie niewielki procent ludzi zmagających się z akromegalią wyróżnia się w ten sposób. Wysocy są ci chorzy, u których akromegalia pojawiła się jeszcze przed okresem dojrzewania, jednak choroba pojawić się może w każdym wieku. Tajemniczo brzmiąca nazwa nie jest przypadkowa i pochodzi od dwóch greckich słów: akron, czyli kończyna oraz megas, oznaczający wielki. Dlatego właśnie o akromegalii często mówi się, że jest „chorobą wielkich ludzi”.

O tym, jak wygląda życie z akromegalią na co dzień, doskonale wiedzą Bożena i Tadeusz, którzy żyją z nią od lat. Pani Bożena to pełna optymizmu życiowego 48-latka, która stara się czerpać z życia pełnymi garściami.

- Mniej więcej od pięciu lat jestem świadoma, co we mnie jest. Przez pół życia byłam szczupłą albo w miarę szczupłą osobą i nagle zaczęłam przybierać na wadze. Ni stąd ni zowąd i to w takim tempie błyskawicznym. Z wykształcenia jestem żywieniowcem, więc to mnie właśnie niepokoiło, że odżywiam się prawidłowo, a moja masa ciała rośnie. Specjalnie nie zwróciłam uwagę na to, że mi rosną stopy, że mam niesymetryczne dłonie. Umiałam to sobie wytłumaczyć, no przecież jestem duża, dużo ważę, pracuję stojąc, dużo chodzę, no to te stopy mi po prostu rosną. Zaczęłam tracić energię życia, ciągłe zmęczenie, ciągłe pocenie się - mówi o początkach swojej choroby.

Zmiany w samopoczuciu i wadze zaniepokoiły ją. Niestety lekarz pierwszego kontaktu zlekceważył panią Bożenę, a takie zachowanie nie powinno mieć miejsca.

- Brzydko mówiąc, spławił mnie. Usłyszałam, że no proszę panią, pani nie ma 25 lat za chwilę menopauza. I tu trzasnęłam drzwiami, wyszłam - wyznała. Dopiero później trafiła na specjalistę, który prawidłowo rozpoznał chorobę.

- Trafiłam na lekarza endokrynologa z polecenia i ten lekarz tak na dobrą sprawę w ciągu niecałych 10 minut postawił diagnozę. Jak usłyszałam słowa akomegalia, no to zapytałam, panie doktorze, a co to za zwierzę we mnie siedzi. Wytłumaczył mi, że to jest właśnie choroba endogenna, że to jest guz przysadki mózgowej, który właśnie powoduje, że dlatego jestem taka duża, dlatego tak się męczę. Zapytał mnie, ile rozmiarów kupuję większe buty.

I wtedy wszystko zaczęło układać się w jedną całość, bo zawsze kupowała obuwie w rozmiarze 37, a w momencie, kiedy trafił do tego lekarza, to już nosiła rozmiar 40. Specjalista zwrócił uwagę również na szczeliny między zębami, będące efektem powiększenia się jej szczęki. Wyjaśnił jej, że to jeden z objawów choroby. Dzięki szybkiej diagnozie, pani Bożena odzyskała dawne życie.

- Mam usunięty guz przysadki mózgowej i powiem tak, że jak mogłam wstać z łóżka po operacji, to tak mniej więcej w drugiej dobie miałam wrażenie, że zaczynam odzyskiwać własne życie. Po prostu wróciła energia życia - mówi szczerze.

Pacjentka stara się aktywnie żyć. Chętnie jeździ na rowerze i haftuje, a dzięki temu, że wie, co jej dolega, ma większy apetyt na życie.

- Po prostu doceniam to, co mam i mimo otaczającej nas pandemii ja wiem, że jutro będzie lepsze i mam milion planów na przyszłość - wyznaje.

- Ja nie wiem, kiedy ta choroba się u mnie zaczęła – mówi pan Tadeusz, który również od lat żyje z chorobą. - Nie wiem, co było pierwsze, czy pierwsze było pocenie, chrapanie, zmiana barwy głosu, opuchlizna, czy wcześniej zaczęły mi rosnąć ręce, nogi, pojawiły się zmiany twarzoczaszki czy nadciśnienie. Wiem, że w pewnym momencie zaczęło to bardzo mocno narastać, bo chrapanie, bezdech to były skutki choroby. Ja się do nich przyzwyczaiłem, lekarz rodzinny również – wyznaje dalej pacjent, u którego później zaczęła również wzrastać masa ciała.

- Do tego stopnia, że zaczęły mi bardzo mocno obrzmiewać stawy. Trafiłem do ortopedy, który po przeprowadzeniu tych swoich specjalistycznych badań, dał mi namiary, że to będzie prawdopodobnie problem z moimi hormonami -  i tak zaczęła się jego historia z akromegalią.

Na szczęście trafił do Krakowa do Szpitala Akademickiego i od sześciu lat jest skutecznie leczony, dzięki czemu jego choroba została zatrzymana. Pan Tadeusz zwraca uwagę na to, że leczy się aż u sześciu specjalistów, co jest zupełnie normalne w przypadku akromegalii. Chorzy muszą się kontrolować.

- Już nie mówię o tym, że  te stawy dokuczają mi w codziennym życiu, ubieraniu się, myciu, przebieraniu. Po prostu nie mogę się gimnastykować. Gdyby nie pomoc i fachowość w leczeniu, byłbym już dziadkiem. Bardzo zniedołężniałym dziadkiem – mówi szczerze. Pan Tadeusz również podkreśla jak ważna jest wczesna diagnoza i jest wdzięczny za to, że od lat jest pod dobrą opieką wykwalifikowanych  specjalistów.

Leczenie akromegalii w Polsce nie różni się znacząco od tego za granicą. Mamy dostęp do wszystkich metod leczenia. Jedną z placówek, w której diagnozuje się i leczy schorzenia układu endokrynnego jest Szpital Uniwersytecki w Krakowie, gdzie akromegalię leczy się już od wielu lat.

- Mamy możliwość diagnostyki i leczenia chorych z akromegalią w sposób nowoczesny, w tym z dostępnością do wszystkich linii farmakoterapii wprowadzonych w ostatnich latach. Dysponujemy agonistami dopaminy, analogami somatostatyny jak również antagonistą receptora dla hormonu wzrostu. Każda z tych metod leczenia może być korzystna dla chorego. Przy wyborze leczenia ważne jest aby było ono dostosowane do stanu pacjenta, zaawansowania klinicznego choroby, odpowiedzi na leczenie lub zmienione ze względu na pojawienie się objawów ubocznych - wyjaśnia prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk.

Ustabilizowanie stanu pacjenta z akromegalią, nie oznacza wcale, że opieka lekarska dobiega końca. Większość pacjentów pozostaje pod opieką danej placówki przez całe swoje życie, ponieważ niestety możliwy jest nawrót choroby. Kontrola specjalisty zwiększa prawdopodobieństwo jej wykrycia we wczesnym stadium, dzięki czemu dalsze ewentualne leczenie jest skuteczniejsze. 

- powiększenie dłoni i powiększenie stóp

- zmiana w wyglądzie twarzy, obrzęk, powiększenie żuchwy, szczęki, zatok czołowych, łuków brwiowych

- zmiany w uzębieniu, tzw: „szpary” między zębami i wypadanie- powiększenie nosa, języka, struktur układu oddechowego- obniżenie tembru głosu

- powiększenie nosa, języka, struktur układu oddechowego

- bezdech senny, chrapanie

- częstsze nadciśnienie tętnicze,

- zaburzenia rytmu serca

- zmiany zwyrodnieniowo-wytwórcze w stawach

- częstsze złamania kręgów w porównaniu do populacji ogólnej

- częstsze występowanie nowotworów i złośliwych i łagodnych: jelita grubego, tarczycy, sutka i prostaty.

Akromegalia jest nie tylko rzadką, ale też stosunkowo wolno rozwijającą się chorobą. Chociaż mówiąc o niej, często mamy na myśli przede wszystkim charakterystyczne cechy wyglądu pacjenta, to jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Alicja Hubalewska-Dydejczyk, endokrynolog, Kierownik Oddziału Klinicznego Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, to wcale nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną.

- Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu u pacjentów dochodzi bowiem  nie tylko do rozrostu tkanek miękkich, kości i narządów wewnętrznych,  ale co gorsze, do rozwoju wielu powikłań ogólnoustrojowych, przyczyniających się do skrócenia życia - tłumaczy specjalistka.

- W przypadku rozwoju akromegalii bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, aby nie doszło do powikłań neurologicznych wynikających z masy guza w przysadce, jak również w celu zapobiegania konsekwencjom wpływu nadmiaru hormonu wzrostu na nasz organizm. Niebezpieczne dla zdrowia chorych są powikłania związane z przerostem narządów wewnętrznych prowadzące do ich niewydolności. U chorych na akromegalię może rozwinąć się też bezdech senny. Charakterystyczne jest również pojawienie się polipów w jelicie grubym, częstsze niż w populacji osób zdrowych, oraz zwiększenie częstości występowania chorób nowotworowych – mówi prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk, dalej wspominając również o niekorzystnych efektach metabolicznych, związanych z nadmierną ilością hormonu wzrostu, o zaburzeniach gospodarki węglowodanowej, nadciśnieniu tętniczym, wahaniach nastroju i depresji. Z tego powodu pacjenci często są zmuszeni całkowicie zmienić swój tryb życia, a nawet zrezygnować z pracy.

Dlatego też ważne jest odpowiednie wsparcie ze strony rodziny, a w razie potrzeby również pomoc psychologiczna, ale nie tylko.

- W przypadku chorób rzadkich ogromną rolę odgrywają stowarzyszenia. Tutaj jeżeli chodzi o akromegalię, to dopiero się tworzy w Polsce taka organizacja pacjencka, ale m.in. jest to nie tylko droga szerzenia informacji o chorobie, o dostępności do nowych form leczenia, ale to są również grupy wsparcia. To są spotkania z psychologami, wzajemne wspieranie się pacjentów i pokazywanie, że można żyć. To ma ogromne znaczenie dla tych pacjentów - dodaje  prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk.

Optymizmem napawać może nas jednak to, że akromegalia, choć jest rzadką chorobą przewlekłą, to jednak coraz częściej jest prawidłowo diagnozowana na wczesnym etapie. Wszystko dzięki temu, że organizuje się różnego rodzaju akcje, w tym m.in briefingi prasowe mające na celu poszerzenie wiedzy na temat tego problemu.

Jak podkreśla prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk:

- Dzisiaj bardzo dużo mówi się o roli lekarzy pierwszego kontaktu, ortopedów, stomatologów i lekarzy innych specjalności w zauważeniu wczesnych objawów choroby i skierowaniu pacjentów z podejrzeniem akromegalii na badanie przesiewowe jakim jest oznaczenie stężenia IGF-1. Bardzo ważne jest także przygotowywanie materiałów informacyjnych dla pacjentów w formie ulotek, filmów udostępnionych w serwisach www i przekazywaniu informacji o chorobie w ramach działalności towarzystw pacjenckich.

Dzięki budowaniu świadomości na temat choroby i wczesnemu rozpoznaniu, osoby zmagające się z akromegalią mogą normalnie żyć. Chociaż jedną z konsekwencją akromegalii może być utrata możliwości zajścia w ciąże, choroba nie wyklucza tego. - Po pierwsze, akromegalia jest coraz skuteczniej leczona, po drugie mamy rozwój różnych technik wspomaganego rozrodu, ale nie tylko, bo wyleczenie pacjentki z akromegalii może u niej samej spowodować powrót funkcji rozrodczych, więc dzisiaj dużo się mówi na temat właśnie macierzyństwa u pacjentek z akromegalią. I nawet europejskie towarzystwo endokrynologiczne przygotowało zalecenia postępowania u kobiet leczonych z powodu akromegalii, jak się powinno do tej ciąży przygotować i jak potem te ciążę u pacjentki z akromegalią prowadzić. Ja ze swojej strony muszę powiedzieć, że jednoznacznie najważniejszą rzeczą jest wyrównanie metaboliczne choroby przed planowaną ciążą. Dzisiaj nie mówimy już o zamknięciu planów prokreacyjnych u pacjentek z akromegalią - wyjaśnia prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk.

Zobacz także: