Co dostałaś w spadku?

Zdarza się, że chorujemy poważnie, choć żyjemy zdrowo, dbamy o ruch, dietę, regularnie się badamy. Najczęściej obwiniamy wtedy geny. Czy słusznie?

Prof. Anna Latos-Bieleńska: - I tak, i nie. Większość problemów zdrowotnych, poza infekcjami i mechanicznymi urazami, w pewnym stopniu zależy od genów. Zwykle jednak zapisana jest w nich jedynie skłonność (np. do otyłości), której dziś nie potrafimy jeszcze wykryć w badaniach genetycznych. Ale są też choroby, jak rak piersi i jajnika, których ryzyko znacznie wzrasta, jeśli ktoś odziedziczył niebezpieczną mutację genu. Wiedząc o tym, można poddawać się badaniom profilaktycznym, a nawet zmniejszyć prawdopodobieństwo zachorowania. Niestety, zdarzają się również sytuacje, gdy rozwoju choroby nie można uniknąć. Tak jest np. z dość rzadką pląsawicą Huntingtona (znaną dzięki serialowi "Dr House"). Ale najczęściej dziedziczymy tylko predyspozycję, a nie chorobę.

Co to dokładnie oznacza?

- Nawet jeśli ktoś ma wadliwy gen, nie musi zachorować.

Czy w przypadku chorób dziedzicznych sprawdza się zasada, że im bliższe pokrewieństwo, tym większe ryzyko, że dostaniemy w spadku zmutowany gen lub geny?

- W większości przypadków tak. Krewni pierwszego stopnia to nasi rodzice i rodzeństwo. Z każdym z nich mamy połowę wspólnych genów. Ważni są również krewni drugiego stopnia: dziadkowie, wnuki oraz rodzeństwo naszych rodziców, czyli ciocie, stryjowie i wujkowie. Z nimi mamy jedną czwartą genów wspólnych. Krewni trzeciego stopnia to rodzeństwo cioteczne i stryjeczne. Z nimi mamy jedną ósmą wspólnych genów.

Czy to oznacza, że jeśli matka lub ojciec mieli zawał serca, prawdopodobieństwo, że i ja będę go miała, jest duże?

- To nie takie proste. Żeby zrozumieć sposoby dziedziczenia różnych chorób, trzeba wiedzieć, jak przekazywane są geny. Każdy mamy w dwóch kopiach, po jednej od ojca i matki. By odziedziczyć niektóre schorzenia, groźną mutację trzeba otrzymać od obojga rodziców (mogą być zdrowymi nosicielami). Ta sytuacja dotyczy np. wrodzonej hemochromatozy, która powoduje, że w organizmie nadmiernie gromadzi się żelazo. Jedna na 10 osób jest nosicielem zmutowanego genu powodującego tę chorobę, a mimo to nie ma dolegliwości. Ale jeśli mężczyzna i kobieta z wadliwym genem planują dziecko, to istnieje 25-proc. ryzyko, że ono zachoruje. Hemochromatoza latami przebiega bezobjawowo, u kobiet zwykle ujawnia się dopiero ok. 50. roku życia (u mężczyzn 10 lat wcześniej). Niestety, w chwili rozpoznania często uszkodzone są już wątroba, trzustka, serce. Nieprawidłowy poziom żelaza pozwala wykryć badanie krwi. Przy podejrzeniu hemochromatozy należy zrobić test DNA, który wykluczy lub potwierdzi chorobę. Wczesne rozpoznanie pozwala spowolnić jej rozwój m.in. dzięki diecie ubogiej w żelazo i regularnym upustom krwi.

Które z popularnych chorób dziedziczymy tylko po jednym z rodziców?

- To np. hipercholesterolemia rodzinna. Powoduje, że poziom cholesterolu jest wysoki niezależnie od diety. Może to prowadzić do wczesnego rozwoju miażdżycy, już po 30. roku życia, a w efekcie do zawału serca lub udaru. Osoba, u której potwierdzona zostanie taka diagnoza, wie, że powinna zadbać o zdrowy styl życia. Może też zacząć przyjmować profilaktycznie leki obniżające poziom złego cholesterolu.

Czy dziedziczenie choroby zawsze zależy od jednego, pechowego genu?

- Nie. Jest wiele schorzeń, do których wystąpienia przyczyniają się setki genów. Wtedy im więcej mamy ich wspólnych, tym ryzyko zachorowania jest większe, jak w przypadku rodzinnego nadciśnienia tętniczego. Gdy podobny problem mają rodzice i rodzeństwo, to prawdopodobnie też mamy taką predyspozycję. A wtedy trzeba dbać o prawidłową masę ciała, aktywność fizyczną, nie pić alkoholu, nie palić papierosów, unikać stresu.

Zdarza się, że choroba omija jedno pokolenie. Dlaczego tak się dzieje?

- Tu znowu wracamy do predyspozycji. Bo można być nosicielem wadliwego genu i nigdy nie zachorować. Tak jest w przypadku dziedzicznego raka piersi. Ryzyko rozwoju nowotworu u kobiety, która ma mutację, jest wysokie. Wynosi nawet 70 proc., ale nadal to nie jest wyrok. Dlatego babcia może mieć raka piersi, a córka nie, choć jest nosicielką mutacji. Z kolei wnuczka, która odziedziczyła zmutowany gen od zdrowej matki, może zachorować.

Czy tylko kobiety przekazują sobie ten wadliwy gen?

- Tu jest paradoks. Możemy go odziedziczyć również po ojcu czy dziadku. Mężczyźni rzadko chorują na raka piersi (choć to się zdarza), ale ten sam gen zwiększa u nich ryzyko raka prostaty.

Często co drugie pokolenie ujawnia się też łuszczyca.

- To inny przypadek, bo choroba zależy od wielu czynników, nie tylko genów. Może wystąpić np. u ojca, ale u niego objawy są tak słabe, że nie zostaje nawet zdiagnozowana. Ale już u jego córki, która dodatkowo ma wymagającą pracę (stres nasila problemy skórne), symptomy mogą być dużo bardziej widoczne.

Czy w dziedziczeniu chorób płeć ma znaczenie?

- Są dziedziczne choroby, na które cierpią wyłącznie kobiety (jak rak jajników) lub wyłącznie mężczyźni. To nie tylko rak prostaty, ale też np. pewne odmiany hemofilii (zaburzenia krzepnięcia krwi).

W jaki sposób mogę się dowiedzieć, że odziedziczyłam chorobę genetyczną? Czy muszę zrobić specjalne badania?

- Podstawa to wywiad rodzinny - lekarz pyta szczegółowo pacjenta, na co chorowali jego bliscy. Czasem dodatkowo trzeba wykonać test genetyczny, np. gdy specjalista podejrzewa dziedziczny nowotwór czy rzadką chorobę.

Skoro wywiad rodzinny jest tak ważny, powinniśmy wiedzieć, na co chorowali członkowie najbliższej rodziny.

- Tak, powinniśmy, ale niestety rzadko tę wiedzę mamy. A nawet jeśli, to nieprecyzyjną. Zdarzają się odpowiedzi: babcia miała nowotwór, sprawy kobiece. To dla lekarza niewystarczająca informacja. Bo może to był rak szyjki macicy, który nie jest dziedziczny, a może rak jajnika, który w 20-30 proc. przypadków ma podłoże genetyczne. Test na obecność mutacji jest w tym przypadku szczególnie ważny, bo ten nowotwór trudno wykryć we wczesnym stadium.

Wiele chorób to nadal tabu. Nie potrafimy o nich rozmawiać otwarcie nawet z bliskimi.

- Warto to robić. Tym bardziej że nie ma u nas niestety zwyczaju przechowywania dokumentacji medycznej członków rodziny. Kiedy umiera bliska osoba, zwłaszcza po ciężkiej chorobie, chcemy ten okres wymazać z pamięci i wyrzucamy wyniki badań czy konsultacji. A one kiedyś mogą być ważne! Dlatego historia choroby powinna trafić do rodzinnego archiwum. Za kilka, kilkanaście lat może przydać się nam, naszym dzieciom lub wnukom i pomóc lekarzom postawić właściwą diagnozę.

Już dziś możesz wesprzeć WOŚP! Czekamy na Ciebie na pomagam.interia.pl!

Nie wystarczy zbadać geny?

- To nie takie proste. Człowiek ma około 22 tysięcy genów. Dobry wywiad rodzinny pozwala zawęzić liczbę tych, którym warto się przyjrzeć. Bez niego znalezienie genetycznej przyczyny choroby zajmuje więcej czasu i jest kosztowniejsze.

Co powinno nas szczególnie zaniepokoić?

- Ciężka, nietypowa choroba lub nagła śmierć krewnego (nie w wyniku wypadku) w młodym wieku - nie tylko w dzieciństwie, ale też jeśli miał 30, 40 czy nawet 50 lat. To pierwszy sygnał, że przyczyną mogła być choroba genetyczna. W każdej sytuacji, w której zachodzi takie podejrzenie, powinien być zabezpieczony fragment tkanki do badań. Zazwyczaj musi tego dopilnować rodzina, bo podobne postępowanie w Polsce nie jest standardem (w wielu krajach, np. we Francji, istnieją już banki DNA przedwcześnie zmarłych osób). Pobrany materiał nie musi być przebadany od razu (NFZ nie refunduje takiej analizy), ale może kiedyś się przydać do postawienia właściwej diagnozy.

Komu poleciłaby pani wizytę w poradni genetycznej?

- Pierwsza grupa to dzieci, które nie rozwijają się prawidłowo, fizycznie lub umysłowo: nie rosną, nie przybierają na wadze, nie chodzą, nie mówią - choć nie przeszły choroby, która mogłaby spowodować takie skutki (np. zapalenia opon mózgowych). Nie należy wtedy zwlekać z wizytą w poradni, bo wczesne rozpoznanie pozwala na skuteczniejszą terapię. Druga grupa to dzieci, które przyszły na świat z wadami wrodzonymi. Dzięki temu, że od 20 lat prowadzimy ich rejestr, wiemy, że 10 do 15 procent przypadków jest dziedzicznych. Dzięki badaniom genetycznym można dowiedzieć się, czy kolejne dziecko też będzie zagrożone chorobą. Trzecia grupa to najmłodsi z autyzmem lub opóźnieni w rozwoju intelektualnym. Zwykle lekarze diagnozują mózgowe porażenie dziecięce, przypuszczając, że doszło do niedotlenienia w czasie porodu. A jest tak tylko w 30 proc. przypadków. Pozostałe 70 proc. to wynik chorób genetycznych, które mogą wymagać ściśle określonego leczenia lub rehabilitacji.

Czy do poradni genetycznej może zgłosić się para, która dopiero stara się o dziecko?

- Tak, przede wszystkim jeśli z różnych powodów to się nie udaje. Do genetyka zawsze należy wybrać się po dwóch wczesnych poronieniach samoistnych. Badania wskazują, że aż w 60 proc. przypadków przyczyna utraty ciąży to ciężka choroba genetyczna płodu. Zazwyczaj taka wada jest przypadkowa i rokowania co do utrzymania kolejnych ciąż są dobre. Na testy DNA powinna zgłosić się też para, która planuje skorzystać z zabiegów in vitro. Badania genetyczne obojga partnerów pozwalają wykluczyć nosicielstwo mutacji, które niosą ryzyko utraty ciąży, a także wystąpienia u dziecka poważnych wad wrodzonych. Para może wtedy zdecydować, czy nadal chce starać się o dziecko, robić badania preimplantacyjne lub prenatalne. Konsultację u genetyka zalecam także wtedy, gdy w rodzinie jest osoba opóźniona intelektualnie lub ze zdiagnozowaną genetyczną chorobą rzadką (to taka, która występuje nie częściej niż raz na dwa tysiące urodzeń). Należy do nich zespół Marfana (prawdopodobnie miał go Abraham Lincoln), który powoduje m.in. skrzywienie kręgosłupa, wydłużenie rąk oraz nóg, niesie również wysokie ryzyko powstania tętniaka aorty.

Zespół Downa też należy do chorób rzadkich?

- Nie, bo występuje częściej - raz na 700 urodzeń. Zazwyczaj nie jest dziedziczony. Tylko około 2 proc. przypadków ma podłoże rodzinne. Osoby z zespołem Downa rzadko mają dzieci, mężczyźni prawie zawsze są niepłodni, a kobiety mają 50 proc. szans, że urodzą zdrowe dziecko.

Co jeszcze mogą odkryć w swoim DNA dorośli? Wiele kobiet np. uważa, że ma dziedziczne skłonności do tycia. Czy można jeść mało, a mimo to przybierać na wadze z powodu genów?

- To zdarza się rzadko i na ogół wiąże z poważną chorobą (jak zespół Pradera-Williego, który powoduje ciągłe odczuwanie głodu). Najczęściej pomimo dziedzicznej predyspozycji do otyłości można pozostać szczupłym - wystarczy stosować racjonalną dietę. W genach bywa też zapisana skłonność do odkładania się tkanki tłuszczowej w określonym miejscu, np. w udach lub w pasie. Ostatnio dużo mówi się o epigenetyce, czyli o tym, jak sami możemy wpływać na nasze geny. Naukowcy odkryli, że szczególnie ważne jest 1000 pierwszych dni życia dziecka. Od diety w tym okresie zależą nie tylko prawidłowe nawyki żywieniowe czy przemiana materii, ale też zdrowie w dorosłym życiu, np. odporność, płodność.

O choroby w rodzinie często pytają alergolodzy. Dlaczego?

- Z różnych danych wynika, że nawet do 80 proc. alergii wziewnych i pokarmowych ma podłoże rodzinne. To oznacza, że nie rozwinęły się samoistnie, tylko dostaliśmy je w spadku. Znamy schemat przekazywania większości z nich. Jeśli alergię ma jeden rodzic, to ryzyko, że rozwinie się ona także u dziecka, wynosi 30-40 proc. Jeśli ojciec i matka są alergikami, to zagrożenie wzrasta do 60-70 procent. Trzeba jednak pamiętać, że nadal jest to tylko większa predyspozycja. Dlatego warto robić wszystko, żeby choroba się nie rozwinęła. Już w ciąży kobieta powinna unikać przetworzonych produktów spożywczych (ze sztucznymi dodatkami), potem długo karmić piersią (WHO zaleca min. rok), zadbać, by nie gromadził się kurz w mieszkaniu.

Dermatologów interesuje, jakie problemy ze skórą mają nasi bliscy. Które choroby mogą być dziedziczne?

- Między innymi zmiany atopowe. Najczęściej są skutkiem nadmiaru chemii w kosmetykach i żywności, szacuje się jednak, że 30 proc. przypadków ma podłoże rodzinne. Dziedziczona bywa też skłonność do łuszczycy. Jeśli choruje jedno z rodziców lub ktoś z rodzeństwa, ryzyko wystąpienia podobnych objawów u córki/syna lub siostry/brata wynosi od 8 do 23 procent.

Żyjemy coraz dłużej, ale też coraz częściej zapadamy na choroby związane z wiekiem. Czy jeśli ktoś z naszych rodziców lub dziadków cierpiał na alzheimera, to jesteśmy bardziej zagrożeni?

- Dziedziczenie tej choroby zależy od momentu jej wystąpienia. Tylko u 2-10 proc. osób otępienie rozwija się przed 65. rokiem życia, ale właśnie w tym przypadku jest częściej przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jeśli testy genetyczne potwierdzą obecność mutacji, ryzyko wynosi 50 procent. Gdy na alzheimera cierpi starsza osoba, która ma 70 czy 80 lat, prawdopodobieństwo jego odziedziczenia znacznie się zmniejsza (choroba związana jest z wiekiem, a nie genami). Jeśli nawet mamy większe predyspozycje do zachorowania, warto pamiętać, że ważny jest również styl życia. Można ograniczyć ryzyko alzheimera dzięki zdrowemu odżywianiu, ćwiczeniom fizycznym i umysłowym, odpowiedniej ilości snu.

Z podeszłym wiekiem kojarzymy również chorobę Parkinsona. Czy można ją odziedziczyć?

- Rzadko. Gdy na parkinsona cierpi jedno z rodziców, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka jest nieznacznie większe niż przeciętnie (wzrasta z 1 do 3 proc.). Ale obserwacje jednojajowych bliźniąt (mają identyczne geny) pokazują, że w takim rodzeństwie ryzyko wynosi aż 75 procent.

Czy geny są odpowiedzialne za choroby psychiczne?

- Tego typu zaburzenia są dość silnie uwarunkowane genetycznie. Nie wiemy jeszcze dokładnie, dlaczego tak się dzieje. Bo nawet jeśli chorują rodzice i dzieci, to często nie potrafimy znaleźć genu, który byłby za to odpowiedzialny. Wiadomo jedynie, że dziedziczenie jest częstsze w przypadku depresji i choroby afektywnej-dwubiegunowej (ChAD), a mniejsze w schizofrenii.

Zdarza się, że w kilku kolejnych pokoleniach występuje uzależnienie od alkoholu. To wina genów czy złych wzorców?

- W przypadku choroby alkoholowej uważa się, że wpływ mogą mieć różne czynniki. Są badania, które wskazują na geny: ryzyko, że syn lub brat alkoholika też będzie pić, szacuje się na 20-50 procent. Obserwacje bliźniąt potwierdzają tezę o dziedziczności. Jeśli jedno z bliźniaków jednojajowych ma ten problem, prawdopodobieństwo, że drugie też się uzależni, wynosi 55 procent. Badano również rodzeństwo przyrodnie i rodziny adopcyjne. Okazało się, że większe znaczenie miał alkoholizm rodzica biologicznego niż tego, który wychowywał dzieci. Od genów zależy także, jak ktoś toleruje alkohol. Większą skłonność do jego nadużywania mają osoby, które czują się po nim dobrze, niż te, u których wywołuje zatrucie. Dziedziczność alkoholizmu może zależeć też od wieku i płci. Jeśli ktoś uzależnił się przed 25. rokiem życia, to jego dzieci, przede wszystkim synowie, będą bardziej zagrożeni tym nałogiem.

Genetycy namawiają do badań nawet w przypadku chorób, których nie da się uniknąć. Dlaczego?

- Bo to pozwala na szybszą diagnozę i podjęcie właściwego leczenia. Ale testy DNA warto wykonać także wtedy, gdy już stało się najgorsze, np. doszło do poronienia czy też bliska osoba przegrała walkę z chorobą. Bo gdy znamy przyczynę, łatwiej nam się z tym pogodzić.

Zrobiłam badania genetyczne i dowiedziałam się, że jestem nosicielką groźnej mutacji. Co mi daje ta wiedza?

- Jeśli choroba jeszcze nie wystąpiła, może pani robić częściej badania profilaktyczne, by jak najwcześniej ją zdiagnozować. Leczenie chorób rozpoznanych w początkowym stadium, zwłaszcza nowotworów, jest łatwiejsze i skuteczniejsze (niektórym można nawet zapobiegać, m.in. usuwając profilaktycznie zagrożony organ). W przypadku wielu chorób liczą się nie tylko predyspozycje genetyczne. Jeśli ktoś wie, że jest zagrożony np. cukrzycą typu 2 (bo miał ją jeden z rodziców), powinien starać się prowadzić zdrowy tryb życia, dzięki temu może nie dopuścić do wystąpienia choroby. Czasem wiedza o tym, że nosimy wadliwy gen, pozwala nawet uniknąć przedwczesnej śmierci. Wrodzona trombofilia (cierpi na nią 1 na 12 osób) polega na predyspozycji do zakrzepów żylnych. A to niesie wysokie ryzyko zatoru i udaru, do którego może dojść w pozornie błahej sytuacji, np. po wielogodzinnej podróży samolotem. Łatwo tego uniknąć - wystarczy wykonać prosty test genetyczny, a jeśli potwierdzi ryzyko, przyjmować profilaktycznie preparaty przeciwzakrzepowe. Nie jesteśmy w stanie zapobiec wszystkim problemom ze zdrowiem. Ale wiedząc, przed czym się chronić, nie celujemy na oślep. Gdy znamy zagrożenie, profilaktyka jest łatwiejsza i skuteczniejsza.

Małgorzata Nawrocka-Wudarczyk

Twój Styl 2/2017