Badania prenatalne: Lepiej wiedzieć

Panie Profesorze, do pańskiego sekretariatu bardzo trudno się dodzwonić, bo oblegają go pacjenci. Kto telefonuje i jakiej pomocy oczekuje?

Prof. dr hab. n. med. Jacek Zaremba: - Dzwonią telefony z całej Polski. W kraju działa kilkanaście poradni genetycznych, ale nie wszystkie zajmują się badaniami prenatalnymi. W niektórych województwach, np. lubelskim, w ogóle nie ma dostępu do tego typu świadczeń. Na szczęście nie ma w tym względzie rejonizacji. Najczęściej dzwonią kobiety zaniepokojone złymi informacjami, jakie usłyszały od ginekologa w czasie badania USG. Albo takie, które zrobiły sobie test biochemiczny, dostały do ręki wynik i mają problem z jego interpretacją.

Jak długo trzeba czekać na wizytę?

- To są sprawy niecierpiące zwłoki. Niektóre badania trzeba zrobić w określonym momencie. Staramy się wyznaczać wizyty na następny dzień albo kolejny. W przypadku badań prenatalnych cała procedura powinna być zakończona przed 22. tygodniem ciąży.

Czy do poradni genetycznej trzeba mieć skierowanie?

- Niestety, ciągle jest ono wymagane, jeśli za badanie ma zapłacić NFZ. Ale nie musi już go wystawiać ginekolog mający kontrakt z NFZ, może być z prywatnego gabinetu. Gdy wskazania są ewidentne, bywa, że honorujemy nawet skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu.

A jeśli lekarz odmawia wydania skierowania?

- Radzę pacjentce, aby zażądała zaświadczenia o odmowie wydania skierowania do poradni genetycznej. Jeśli lekarz nie chce tego zrobić, proszę, by sama napisała, że tego dnia była u doktora X, który odmówił jej wydania skierowania. Na tej podstawie ją przyjmuję i zlecam potrzebne badania. Zdarza się też, że poziom lęku u kobiety, która do nas trafia, jest tak wysoki, że uznajemy to za wystarczające wskazanie do badania. Niestety, nierzadko do powstania tego lęku przyczynia się nieprofesjonalne podejście kolegów lekarzy.

Jakie choroby można wykryć, robiąc badania prenatalne?

- Najczęściej badamy płód na okoliczność aberracji chromosomowych odpowiedzialnych za zespół Downa, Edwardsa (nieprawidłowości w budowie wielu narządów, deformacja czaszki) i Pataua (liczne wady narządów wewnętrznych, także wzroku, dotknięte nim dzieci żyją zwykle kilka dni lub kilka tygodni), ale też inne ciężkie choroby dziedziczne, takie jak np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Przeciwnicy badań prenatalnych twierdzą, że kobiety, które się im poddają, już podjęły decyzję. Jeśli dziecko okaże się chore, usuną ciążę. Zgodzi się pan z tym stwierdzeniem?

- Przecież USG to także badanie prenatalne, które robimy właśnie po to, by wykryć ewentualne nieprawidłowości w budowie płodu. W tym celu pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży mierzy się między innymi tzw. przezierność karkową i sprawdza obecność kości nosowej. Gdy ten pierwszy parametr wykracza ponad normę, to znaczy, że istnieje zwiększone ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu. Podobnie jak przy braku kości nosowej. W czasie tzw. połówkowego badania USG, które powinno odbyć się pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży, lekarz ogląda płód pod kątem anatomii. Może stwierdzić wadę serca albo np. zarośnięcie cewki moczowej, które można operować jeszcze przed narodzeniem. Dzięki tym badaniom na tak wczesnym etapie udaje się uratować wiele dzieci. Gdy wiemy, że na świat przyjdzie dziecko z poważną wadą serca, poród odbywa się nie w szpitalu powiatowym, ale w klinice, gdzie na noworodka czeka zespół fachowców gotowych do natychmiastowej interwencji. Dlatego tak ważne jest doświadczenie osoby przeprowadzającej badanie USG u ciężarnej. Nie wystarczy dobry aparat.

Skąd mamy wiedzieć, czy lekarz, do którego idziemy na USG, jest wysokiej klasy fachowcem i niczego nie przegapi? Pytać o konkretne certyfikaty?

- Można sprawdzić, czy lekarz ma certyfikat The Fetal Medicine Foundation, organizacji zajmującej się szkoleniem w dziedzinie prenatalnej diagnostyki USG. Warto zadzwonić do poradni genetycznej. Nasze panie sekretarki chętnie poradzą, gdzie się udać.

Ale badania prenatalne to nie tylko USG, prawda?

- Tak, to także testy biochemiczne oraz badania inwazyjne. Testy biochemiczne polegają na oznaczaniu w surowicy krwi matki stężenia specyficznych białek. Pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży możemy zbadać stężenie wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG) i białka PAPP-A, a to pozwala określić zwiększone ryzyko trzech anomalii genetycznych prowadzących do zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua. W drugim trymestrze, pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży, możemy przeprowadzić tzw. test potrójny, polegający na oznaczeniu stężenia wolnej podjednostki ß-hCG, wolnego estriolu i alfa-fetoproteiny (AFP). Jednak większe znaczenie diagnostyczne ma badanie w pierwszym trymestrze. Wynik generuje odpowiedni program komputerowy, analizując rezultaty badania biochemicznego, pomiaru przezierności karkowej i wiek kobiety.

Co dokładnie mówi ten wynik?

- Określa, czy prawdopodobieństwo urodzenia dziecka obarczonego którąś z tych chorób przekracza ryzyko populacyjne, czyli jest wyższe niż 1:300. Zaznaczam, że chodzi wyłącznie o ryzyko, a nie odpowiedź na pytanie, czy dziecko urodzi się zdrowe, czy chore. Żeby czytelniczka miała skalę odniesienia, dodam, że populacyjne ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi w przypadku zespołu Downa ok. 1:700, zespołu Edwardsa - 1:3000, a zespołu Pataua - 1:5000.

Kiedy kobieta ma prawo do bezpłatnego testu biochemicznego?

- W Polsce od kilku lat funkcjonuje program badań przesiewowych, z którego mogą skorzystać wszystkie kobiety powyżej 35. roku życia oraz te, które urodziły już dziecko z aberracją chromosomową, gdy stwierdzono nieprawidłowości w budowie chromosomów u ojca lub matki albo gdy USG wskazuje na wysokie ryzyko wad genetycznych.

Czy kobiety korzystają z tego programu?

- Niektóre tak. Problem w tym, że powinno się proponować ten test wszystkim kobietom, a w szczególności tym młodszym, bo to one stanowią 90 proc. rodzących. To one rodzą 75 proc. dzieci z zespołem Downa. Apelowaliśmy do Ministerstwa Zdrowia, aby te badania były dostępne dla każdej ciężarnej, ale bez rezultatu. Można się domyślać, że chodzi o koszty, bo są dość wysokie.

Czy zły wynik badania biochemicznego upoważnia do przerwania ciąży?

- Nie, ale pacjentka ma wówczas prawo do badania inwazyjnego, które daje jednoznaczną odpowiedź, czy dziecko będzie chore, czy nie. Pomyślny wynik nie daje gwarancji, że malec urodzi się całkowicie zdrowy, bo tego nie da się stwierdzić nawet w badaniu inwazyjnym, które wykrywa wyłącznie określone nieprawidłowości genetyczne.

Na czym polega badanie inwazyjne?

- Na pobraniu i zbadaniu komórek płodowych. Najczęściej wykonuje się amniopunkcję, którą można przeprowadzić pomiędzy 14. a 18. tygodniem ciąży, a najlepiej w 15. tygodniu. Pobiera się 15 ml płynu owodniowego poprzez nakłucie pęcherza owodniowego. Do 14. tygodnia można przeprowadzić też biopsję kosmówki. Najrzadziej wykonywanym badaniem jest kordocenteza, czyli pobranie próbki krwi z żyły pępowinowej. Można je przeprowadzić, począwszy od 18. tygodnia ciąży.

Decydując się na te badania, trzeba liczyć się z ryzykiem utraty ciąży...

- Groźba powikłań takich jak poronienie, zakażenie wewnątrzmaciczne czy wyciek płynu owodniowego i wywołanie czynności skurczowej macicy jest minimalna, szczególnie jeśli badanie przeprowadza doświadczona osoba. To ryzyko rzędu 0,5 proc. Materiał do badań pobiera się zawsze pod kontrolą USG i w związku z tym nie ma niebezpieczeństwa, że igła uszkodzi płód. Opowieści o dzieciach rodzących się z igłą wbitą w głowę radzę włożyć między bajki. Zajmuję się badaniami prenatalnymi od 40 lat i nigdy nie spotkałem się z takim przypadkiem.

- Na naszym rynku pojawiły się już genetyczne testy oparte na analizie pozakomórkowego DNA płodu, wyizolowanego z krwi matki. Oferują je wyłącznie komercyjne placówki za ponad 2 tys. zł, a badania są przeprowadzane za granicą. Można je uznać za wiarygodne. Niedawno była u mnie pacjentka z wynikiem takiego testu mówiącym o wysokim ryzyku wystąpienia zespołu Downa. Badanie inwazyjne, niestety, potwierdziło obawy.

Jak długo czeka się na wyniki i jak informuje się o nich pacjentów?

- Czeka się zwykle od jednego do trzech tygodni. Umawiamy się, że w przypadku pomyślnego wyniku prześlemy go pocztą, a gdy będzie niepomyślny, skontaktujemy się telefonicznie. Dzwonimy i umawiamy się na rozmowę. Jak najszybciej, tego samego dnia albo następnego.

Widziałam napięcie na twarzach osób czekających na konsultację w poradni. To muszą być trudne rozmowy...

- Są trudne i często bardzo przykre. Moim obowiązkiem jest udzielić rodzicom niezbędnych informacji. Czasem pytają, jak dziecko będzie wyglądało, gdy się urodzi, czy będzie zniekształcone i będzie cierpiało, jak długo będzie żyło, jakiej będzie wymagało opieki. Trzeba wykazać się empatią, pomyśleć, jak sami chcielibyśmy być potraktowani w takiej sytuacji. Nie dla wszystkich lekarzy jest to oczywiste.

Często wydaje pan skierowania na aborcję?

- Dzisiaj wydałem dwa.

Czy osoby, które już wiedzą, że z tego skierowania nie skorzystają, mogą liczyć na jakąś pomoc?

- W przypadku zdiagnozowania zespołu Downa radzimy jak najszybciej zrobić badanie echokardiograficzne, bo z tą chorobą często wiążą się wady serca, które można operować. Zawsze doradzamy rodzicom, by zaraz po porodzie skontaktowali się z ośrodkiem wczesnej interwencji, który poprowadzi rehabilitację ich dziecka. Informuję też o możliwości skorzystania z pomocy hospicjum perinatalnego prowadzonego przez prof. Joannę Dangel przy Warszawskim Hospicjum dla Dzieci. To wyjątkowa placówka służąca wsparciem merytorycznym i psychologicznym osobom, które właśnie dowiedziały się, że ich nienarodzone dziecko jest ciężko chore. Po urodzeniu otacza je opieką paliatywną.

A jeśli jednak rodzice chcą skorzystać z tego skierowania?

- Nigdy nie pytam, co kobieta zrobi ze skierowaniem, ale jeśli zapyta, do którego szpitala ma się udać, to wskażę jej trzy warszawskie kliniki, z którymi współpracujemy.

Ciągle słyszymy argumenty, że badania prenatalne podbijają statystyki aborcji. Czy mają jakąś jasną stronę?

- Oczywiście, że mają! Powiedziałbym nawet, że działają pronatalistycznie. To dotyczy osób z chorobami uwarunkowanymi genetycznie, które chcą wiedzieć, czy mogą mieć zdrowe dzieci. Także par, które mają już jedno dziecko obciążone poważną chorobą genetyczną. Rozpaczliwie pragną kolejnego, ale umierają ze strachu, że również będzie chore. Kiedyś ci ludzie albo nie decydowali się na następne dziecko, albo mieli kilkoro chorych, bo za każdym razem liczyli, że to następne urodzi się zdrowe. Teraz mogą to sprawdzić i podjąć świadomą decyzję.

A jakie jest prawdopodobieństwo, że następne dziecko także odziedziczy felerny gen?

- W różnych chorobach różne, to zależy od mechanizmu dziedziczenia. Na przykład w dystrofii Duchenne’a chorują jedynie chłopcy. Dziewczynki są tylko nosicielkami wadliwego genu. Aby pojawiła się choroba, wystarczy odziedziczyć wyłącznie jedną kopię wadliwego genu. Prawdopodobieństwo u chłopca wynosi więc 50 proc. Ale są takie choroby, gdzie muszą być dwie kopie zmutowanego genu: jedna od ojca i jedna od matki. Wówczas ryzyko jest niższe - wynosi 25 proc.

Pomówmy teraz o diagnostyce preimplantacyjnej zarodków. Czy to się w Polsce robi?

- Tylko w jednej prywatnej klinice leczenia niepłodności. To badanie jest przydatne szczególnie wtedy, gdy rodzice są nosicielami nieprawidłowości chromosomalnych lub mutacji, których rezultatem może być poważna choroba płodu. Materiałem, który badamy, są jedna lub dwie komórki pobrane z zarodka w stadium, gdy ma on co najmniej osiem komórek. Jeśli mamy do dyspozycji kilka zarodków, możemy je zbadać przed implantacją i wszczepić do macicy przyszłej matki te zdrowe. Są takie anomalie genetyczne, co do których wiemy, że obarczona nimi osoba nie ma żadnych szans na urodzenie zdrowego dziecka przy normalnym zapłodnieniu. Ale jeśli podda się procedurze in vitro, korzystając z komórki jajowej zdrowej dawczyni czy plemników od zdrowego dawcy, to te szanse stają się realne. Czy to nie cud?

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje badanie biochemiczne w pierwszym trymestrze ciąży wszystkim kobietom, choć NFZ refunduje je tylko u niektórych (m.in. powyżej 35. roku życia). Bardzo ważne jest badanie USG pomiędzy 11. a 13. oraz 18. a 22. tygodniem ciąży. Zadbaj, by przeprowadził je doświadczony lekarz. Jeśli wynik jest niepomyślny, warto poddać się badaniu inwazyjnemu. Masz prawo go zażądać także wtedy, kiedy urodziłaś już dziecko z chorobą genetyczną oraz gdy ty lub twój partner jesteście nosicielami mutacji, które mogą być przyczyną poważnej choroby u dziecka.

Rozmawiała Katarzyna Koper

PANI 3/2015