Reklama

Reklama

Pomóż zbudować Centrum Chorób Rzadkich

Tzw. „choroby rzadkie”, wbrew swojej nazwie, występują całkiem często – w Polsce mogą dotykać nawet trzech milionów osób. Cierpią na nie głównie dzieci, a mali pacjenci często mają słaby dostęp do opieki i diagnostyki. Sytuację pomoże zmienić budowane przez Fundację Polsat Centrum Chorób Rzadkich przy Centrum Zdrowia Dziecka. Właśnie trwa zbiórka funduszy na dokończenie inwestycji - ty też możesz pomóc!

Mukopolisacharydoza - genetyczna choroba, w wyniku której dochodzi do odkładania się w lizosomach różnorakich substancji. Trudna nazwa, trudna definicja, a i leczenie niełatwe. Przyczyny nie sposób usunąć, bo na razie nauka nie potrafi naprawić uszkodzonego materiały genetycznego. Możliwe jest więc wyłącznie hamowanie jej przebiegu i łagodzenie objawów, takich jak: przepukliny pępkowe i pachwinowe, sztywnienie stawów, stępienie słuchu, czy polipy błon śluzowych.

Od lekarza do lekarza

Świetnie wiedzą o tym rodzice Konrada - kilkuletniego chłopca, cierpiącego na mukopolisacharydozę. - Już rok po jego urodzeniu wiedzieliśmy, że coś jest nie tak. Lekarze uspokajali nas, że to przecież chłopiec  - mówi mama małego pacjenta, Agnieszka Gajewska. - Kiedy wreszcie trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, to właściwie już pani pielęgniarka powiedziała nam diagnozę na korytarzu.

Reklama

Chłopiec miał wtedy już trzy lata. Eksperci tłumaczą, że tak długie poszukiwanie diagnozy, w przypadku chorób rzadkich, nie jest niczym wyjątkowym. Powód? Czasem rodzicom i pacjentom trudno trafić na odpowiedniego specjalistę. Zdarza się też jednak, że choroba jest po prostu nieznana, a pacjenci są odsyłani od jednego eksperta do drugiego.

Pod jednym dachem

Tą diagnostyczną ścieżkę może wyraźnie skrócić powstanie Centrum Chorób Rzadkich przy Centrum Zdrowia Dziecka. - To unikalna, fenomenalna inicjatywa, która pozwala, aby pacjenci, którzy krążą po całej Polsce, mogli być zdiagnozowani w jednym miejscu, pod jednym dachem, gdzie znajdują się najbardziej wyrafinowane techniki diagnostyczne i specjaliści  - tłumaczy prof. Paweł Januszewicz, konsultant medyczny Fundacji Polsat.

Budowa już ruszyła, ale na jej dokończenie potrzebne są dodatkowe środki. By wesprzeć projekt, wystarczy wejść na stronę Fundacji Polsat (fundacjapolsat.pl) i wpłacić nawet najmniejszą darowiznę. Operator sieci komórkowej Plus na rzecz budowy kliniki dołoży drugie tyle.

Szybka diagnoza i kompleksowa opieka na najwyższym poziomie, to większa szansa na wyleczenie chorób, które wcale nie są tak rzadkie, jak mogłoby się wydawać. Badania wskazują, że w Polsce cierpi na nie ok. 3 mln osób.

Każdego roku "odkrywane" są również nowe schorzenia ( obecnie mianem chorób rzadkich określa się ok. 7 tys. schorzeń).  - Co roku my, w samym Centrum Zdrowia Dziecka, potrafimy zwiększyć tę listę, opisując nowe choroby - mówi prof. Katarzyna Kotulsa-Jóźwiak, kierownik kliniki neurologii i epileptologii z Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka".

Centrum Chorób Rzadkich ma powstać do końca marca. Będzie to jedyna tego rodzaju placówka w Polsce. 

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL

Polecamy

Rekomendacje