Pomóż zbudować Centrum Chorób Rzadkich
Tzw. „choroby rzadkie”, wbrew swojej nazwie, występują całkiem często – w Polsce mogą dotykać nawet trzech milionów osób. Cierpią na nie głównie dzieci, a mali pacjenci często mają słaby dostęp do opieki i diagnostyki. Sytuację pomoże zmienić budowane przez Fundację Polsat Centrum Chorób Rzadkich przy Centrum Zdrowia Dziecka. Właśnie trwa zbiórka funduszy na dokończenie inwestycji - ty też możesz pomóc!
Mukopolisacharydoza - genetyczna choroba, w wyniku której dochodzi do odkładania się w lizosomach różnorakich substancji. Trudna nazwa, trudna definicja, a i leczenie niełatwe. Przyczyny nie sposób usunąć, bo na razie nauka nie potrafi naprawić uszkodzonego materiały genetycznego. Możliwe jest więc wyłącznie hamowanie jej przebiegu i łagodzenie objawów, takich jak: przepukliny pępkowe i pachwinowe, sztywnienie stawów, stępienie słuchu, czy polipy błon śluzowych.
Od lekarza do lekarza
Świetnie wiedzą o tym rodzice Konrada - kilkuletniego chłopca, cierpiącego na mukopolisacharydozę. - Już rok po jego urodzeniu wiedzieliśmy, że coś jest nie tak. Lekarze uspokajali nas, że to przecież chłopiec - mówi mama małego pacjenta, Agnieszka Gajewska. - Kiedy wreszcie trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, to właściwie już pani pielęgniarka powiedziała nam diagnozę na korytarzu.
Chłopiec miał wtedy już trzy lata. Eksperci tłumaczą, że tak długie poszukiwanie diagnozy, w przypadku chorób rzadkich, nie jest niczym wyjątkowym. Powód? Czasem rodzicom i pacjentom trudno trafić na odpowiedniego specjalistę. Zdarza się też jednak, że choroba jest po prostu nieznana, a pacjenci są odsyłani od jednego eksperta do drugiego.
Pod jednym dachem
Tą diagnostyczną ścieżkę może wyraźnie skrócić powstanie Centrum Chorób Rzadkich przy Centrum Zdrowia Dziecka. - To unikalna, fenomenalna inicjatywa, która pozwala, aby pacjenci, którzy krążą po całej Polsce, mogli być zdiagnozowani w jednym miejscu, pod jednym dachem, gdzie znajdują się najbardziej wyrafinowane techniki diagnostyczne i specjaliści - tłumaczy prof. Paweł Januszewicz, konsultant medyczny Fundacji Polsat.
Budowa już ruszyła, ale na jej dokończenie potrzebne są dodatkowe środki. By wesprzeć projekt, wystarczy wejść na stronę Fundacji Polsat (fundacjapolsat.pl) i wpłacić nawet najmniejszą darowiznę. Operator sieci komórkowej Plus na rzecz budowy kliniki dołoży drugie tyle.
Szybka diagnoza i kompleksowa opieka na najwyższym poziomie, to większa szansa na wyleczenie chorób, które wcale nie są tak rzadkie, jak mogłoby się wydawać. Badania wskazują, że w Polsce cierpi na nie ok. 3 mln osób.
Każdego roku "odkrywane" są również nowe schorzenia ( obecnie mianem chorób rzadkich określa się ok. 7 tys. schorzeń). - Co roku my, w samym Centrum Zdrowia Dziecka, potrafimy zwiększyć tę listę, opisując nowe choroby - mówi prof. Katarzyna Kotulsa-Jóźwiak, kierownik kliniki neurologii i epileptologii z Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka".
Centrum Chorób Rzadkich ma powstać do końca marca. Będzie to jedyna tego rodzaju placówka w Polsce.
