Rodzice mówią: To jest droga przez piekło
Ci, którzy ich doświadczyli, mówią o pukaniu od drzwi do drzwi, diagnostycznej Odysei i drodze przez piekło. Tzw. choroby rzadkie przed małymi pacjentami i ich rodzicami, stawiają wyjątkowe wyzwanie. W walce o zdrowie może pomóc, powstające z inicjatywy Fundacji Polsat, Centrum Chorób Rzadkich przy Centrum Zdrowia Dziecka. Ty też możesz wesprzeć zbiórkę funduszy na ukończenie inwestycji. Projekt wspiera Plus.
Konrad ma cztery lata, ciemne włosy i czarujący uśmiech.
Zosia to blondynka, z włosami związanymi w zabawną kitkę.
Przemek zawsze się uśmiecha, kiedy widzi swój rower. Rodzice mówią o chłopcu "mała iskierka".
Julia nuci piosenki cienkim głosikiem.
*
Konrad choruje na mukopolisacharydozę. Objawy: przepuklina, sztywnienie stawów, stępienie słuchu.
Układ nerwowy Zosi jest zainfekowany. To leukodystrofia. Objawy: zatrzymanie rozwoju psychoruchowego, obniżenie napięcia mięśniowego, nadpobudliwość.
Przemek cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a. Być może będzie musiał korzystać z wózka inwalidzkiego.
Julia ma zespół Silvera- Russela. Objawy: niskorosłość, hipoglikema, drżenie ciała, bladość.
Każde z tych schorzeń należy do tzw. chorób rzadkich, których diagnostyka i leczenie, stanowią dla medycyny szczególnie trudne wyzwanie. "W tej chwili lekarze znają ok. 7 tys. chorób rzadkich, występujących u dzieci. W większości są to choroby przewlekłe, powodujące niepełnosprawność, czasami kończące się przedwczesnym zgonem" - wyjaśnia prof. Paweł Januszewicz, konsultant medyczny Fundacji Polsat.
Jedna wielka zagadka
Fundacja Polsat wspiera takich pacjentów od lat, ale teraz zdecydowała się zbudować Centrum Chorób Rzadkich - jedyną w Polsce klinikę, w której otrzymają oni specjalistyczną i kompleksową opiekę.
Powstanie centrum skróci też proces diagnostyczny, który w przypadku chorób rzadkich, jest szczególnie trudny i czasochłonny. - Rozmawiamy z rodzicami i wiemy, przez jakie, mówiąc kolokwialnie, piekło przechodzą, zanim otrzymają odpowiednią diagnozę - mówi Krystyna Aldridge-Holc, prezes Fundacji Polsat. - W tej chwili rodziny małych pacjentów chodzą od jednego miejsca do drugiego, przeprowadzając setki badań, próbując dowiedzieć się, co temu dziecku naprawdę dolega.
Sami rodzice zaś, niepokojące symptomy występujące u dziecka, często określają mianem "jednej wielkiej zagadki". - Zanim usłyszałam diagnozę, starałam się porównywać objawy z tym, co znalazłam w internecie - mówi mama Julii. - U nas nie ma żadnego wsparcia, jakiegoś stowarzyszenia, gdzie moglibyśmy, zwłaszcza teraz, w okresie pandemii, móc się spotkać i czegoś więcej dowiedzieć.
Dodatkowo: ta długotrwała diagnostyka, często okazuje się błędna. Przemek przez rok leczony był na choroby tarczycy. U Zosi podejrzewano problemy z uszami. Tego rodzaju pomyłki nie tylko zwiększają cierpienie pacjentów, ale i zmniejszają ich szansę na - choćby częściowy - powrót do zdrowia.
Gabinet nie wystarczy
Błędy te jednak nie wynikają ze złej woli czy zaniedbań lekarzy, ale z infrastrukturalnych braków. Jak tłumaczy dr Marek Migdał, dyrektor Centrum Zdrowia Dziecka, żeby taką diagnozę postawić, nie wystarczy zwykły, lekarski gabinet. - Potrzebne jest całe zaplecze, którym Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka dysponuje - wyjaśnia.
Prof. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu, dodaje zaś, że tworzona właśnie placówka, będzie w jak najszerszym zakresie korzystać z wiedzy i doświadczenia specjalistów. - Bardzo chętnie będziemy współpracowali z każdym specjalistą z Centrum Zdrowia Dziecka, po to żeby móc zapewnić rzeczywiście taką holistyczną opiekę pacjentom - deklaruje.
Budowa Centrum Chorób Rzadkich już ruszyła, a inwestycję może wesprzeć każdy. Wystarczy wejść na stronę Fundacji Polsat (fundacjapolsat.pl) i wpłacić darowiznę. Operator sieci komórkowej Plus na rzecz budowy kliniki dołoży drugie tyle.
Centrum Chorób Rzadkich ma powstać do końca marca.
