Uwaga na groźny śluz

Co jest przyczyną tej choroby?

Mukowiscydoza to choroba dziedziczna. W wyniku genowej mutacji dochodzi do zaburzeń produkcji ważnego białka CFTR, które reguluje transport jonów sodowych i jest niezbędne do produkcji śluzu odpowiedzialnego za wyłapywanie i usuwanie ciał obcych i bakterii z dróg oddechowych. Bez prawidłowej aktywności CFTR śluz wydzielany z komórek jest nadmiernie gęsty, zalega w narządach, przede wszystkim w płucach, sprzyja częstym zakażeniom i nieodwracalnym uszkodzeniom. Nie chodzi tylko o to, że taki śluz nie daje się usunąć z powierzchni tkanek, ale i o to, że zalega w samych komórkach niszcząc je od środka.

Jak objawia się mukowiscydoza?

Konsekwencją gromadzenia się lepkiego śluzu są nawracające zakażenia dróg oddechowych, w tym zapalenia płuc, oraz postępująca niewydolność oddechowa. Śluz zatyka też przewodziki trzustkowe, utrudniając enzymom trawiennym dotarcie do jelita. W efekcie chorzy są niedożywieni, bo pokarm nie może zostać właściwie strawiony i dostarczony do komórek. Do najwcześniejszych objawów, obserwowanych już u najmłodszych dzieci, należą uporczywy kaszel, częste infekcje dróg oddechowych, luźne, cuchnące stolce i brak przybierania na wadze. Pot chorych jest bardzo słony.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza?

Najważniejsze to szybko postawić diagnozę i zacząć terapię. W Polsce od 2009 r. wszystkie noworodki są przesiewowo badane w kierunku mukowiscydozy. Rozpoznanie potwierdza dodatkowy test z krwi i/lub badanie stężenia chlorków w pocie. Leczenie ma na celu przede wszystkim ochronę przed zakażeniami układu oddechowego i wspomaganie trawienia. Chorym są zalecane inhalacje lekami rozrzedzającymi wydzielinę oraz drenaż dróg oddechowych (oklepywanie lub mechaniczne wibracje w odpowiednim ułożeniu ciała). Są im podawane preparaty z enzymów trzustkowych wspomagające trawienie. Są też próby podawania leków z prawidłową kopią uszkodzonego genu, ale na razie nie wychodzą one poza fazę badań klinicznych.