Bomba tykająca w genach

Wiele kobiet na świecie i w Polsce mogło doznać szoku po tym, jak Angelina Jolie, słynna amerykańska aktorka, cztery lata temu ujawniła, że usunęła obie swoje piersi z obawy przed rakiem. Dwa lata później zdecydowała się też na usunięcie jajników i jajowodów.

To okaleczenie nie było jednak wcale jej fanaberią. Nie było też podyktowane histerią czy irracjonalnym strachem, a przemyślaną decyzją.

Do jej podjęcia skłoniło Angelinę Jolie niezwykle wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi, które w jej przypadku lekarze oszacowali aż na 87 proc.

Wynikało ono przede wszystkim z faktu, że aktorka okazała się być nosicielką mutacji genu BRCA1, który mocno zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Do tego, na raka w wieku 56 lat, po blisko 10 latach zmagania z chorobą, zmarła mama aktorki.

Angelina Jolie ujawniła te fakty po to, aby zwrócić uwagę innych kobiet na możliwość skutecznego zapobiegania nowotworom złośliwym i zachęcić do badań profilaktycznych.

W związku z obchodzonym na całym świecie tzw. "różowym październikiem" (miesiącem profilaktyki raka piersi) warto przypomnieć, że promowane przez aktorkę badania profilaktyczne, w tym również testy genetyczne, są powszechnie dostępne również w Polsce.

Kiedy do poradni genetycznej?- W przypadku raka jajnika, a także raka piersi, wskazaniem do przeprowadzenia badań testowych DNA, wykrywających genetycznie uwarunkowane ryzyko zachorowania (nosicielstwo mutacji genetycznych wysokiego ryzyka: BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, P53, RAD51C i D), jest sytuacja, gdy w rodzinie danej kobiety wystąpił co najmniej jeden przypadek raka jajnika lub raka piersi (u tej kobiety lub jej krewnych I lub II stopnia, po jednej stronie rodziny) - mówi prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Ekspert podkreśla, że warto wykonać te testy zwłaszcza wtedy, gdy w rodzinie wystąpi rak piersi lub jajnika, który wykazuje cechy genetycznej predyspozycji, czyli np. wtedy, gdy wystąpi w młodym wieku (przed 40. rokiem życia).

- Wtedy prawdopodobieństwo zachorowania innych kobiet z tej rodziny określa się jako duże. Ryzyko rodzinne sięga wtedy nawet 30 proc., co oznacza, że co trzecia kobieta z tej rodziny jest zagrożona rakiem. Mówi się wtedy o diagnozie z dużym prawdopodobieństwem - mówi prof. Jan Lubiński.

Na tym jednak nie koniec. Kiedy w rodzinie (u krewnych I lub II stopnia w dowolnym wieku) wystąpią łącznie trzy przypadki raka piersi lub jajnika należy się spodziewać, że ryzyko zachorowania u innych kobiet z tej rodziny jest bardzo wysokie (nawet do 50 proc. ryzyka rodzinnego).

- W praktyce oznacza to, że co druga kobieta z tej rodziny ma dziedziczne predyspozycje do zachorowania na jeden z tych nowotworów, czyli u co drugiej kobiety z tej rodziny można się spodziewać wykrycia genu wysokiego ryzyka (w formie zmutowanej). Fachowcy nazywają taką sytuację diagnozą definitywną - dodaje prof. Jan Lubiński.

Do poradni genetycznej powinny też zgłosić się te osoby, u krewnych/krewnego których: wystąpiły jednocześnie dwa ogniska raka, na raka piersi zachorował mężczyzna z ich rodziny lub jedna osoba z krewnych zachorowała na obustronnego raka piersi.

Skrajnie wysokie ryzyko raka piersiJak widać, już sam tylko rzetelnie zrealizowany wywiad rodzinny i narysowanie rodzinnego drzewa zdrowia może wielu kobietom uratować życie, zwracając im uwagę na fakt, że znajdują się w grupie wysokiego ryzyka. Ten fakt, powinien je szczególnie zmotywować do poddawania się regularnym badaniom profilaktycznym (USG piersi, mammografia), lecz przede wszystkim do zrobienia wspomnianych wyżej testów genetycznych.

Dlaczego to takie ważne? Ponieważ osoba, która ma stwierdzoną mutację genu BRCA1 jest obciążona ryzykiem raka piersi na poziomie sięgającym nawet 80 proc. (przypadek Angeliny Jolie). Niestety, wiąże się z tym także zwiększone ryzyko wystąpienia raka jajnika.

Okazuje się, że rak piersi i jajnika, nierzadko współwystępujące i powiązane ze sobą, są najczęściej występującym, znanym medycynie zespołem nowotworowej predyspozycji genetycznej.

- Niestety, odpowiedzialne za to mutacje genetyczne są w naszej populacji dość powszechne. Szacuje się, że kobiet nimi zagrożonych, które spełniają wymienione wyżej kryteria (diagnozy z dużym lub bardzo dużym prawdopodobieństwem zachorowania) jest w Polsce łącznie od 1,5 do 2 mln. Kobiet, które są nosicielkami samej tylko mutacji genu BRCA1 jest ponad 100 tys. - szacuje prof. Jan Lubiński.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, by do poradni genetycznej kierować osoby z rodzin, w których:

• Wystąpiły trzy lub więcej zachorowania na raka gruczołu piersiowego i/lub jajnika u krewnych I i II stopnia (włączając w to pacjentkę).
• U jednej i tej samej pacjentki lub u jej krewnej I i II stopnia wystąpiły jednoczasowo lub w różnym czasie zachorowania na raka piersi i jajnika.
• U kogokolwiek stwierdzono mutację w genie BRCA 1.
• Wśród krewnych I i II stopnia (włączając w to pacjentkę) wystąpiły dwa zachorowania na raka gruczołu piersiowego i/lub jajnika, w tym 1 zachorowanie przed 50 rokiem życia.
• Pacjentka lub jej krewna I stopnia zachorowała na raka gruczołu piersiowego lub jajnika przed 40 rokiem życia.

Na szczęście, rodziny obciążone występowaniem dziedzicznych nowotworów obejmowane są w Polsce kompleksową opieką w onkologicznych poradniach genetycznych.

Każda kobieta, która ma tzw. "obciążony wywiad" w kierunku ryzyka dziedziczonego raka piersi/jajnika, może skorzystać z testów na obecność najczęściej występujących mutacji genów (BRCA1 i 2) w bezpłatnych, państwowych, onkologicznych poradniach genetycznych -na podstawie skierowania od lekarza rodzinnego. W każdym województwie jest przynajmniej jedna taka poradnia działająca w ramach NFZ.

- Sekwencjonowanie większości genów wysokiego ryzyka można przeprowadzić tylko w prywatnych firmach (koszt badań o zweryfikowanej jakości to 1200-1500 zł). Warto jednak przebadać swoje geny, aby zapewnić sobie optymalne, spersonalizowane metody zapobiegania i leczenia raka - zaleca prof. Jan Lubiński.

Jak uciec przed rakiemJest jeszcze jeden ważny argument, przemawiający za wykonaniem testów genetycznych, nawet w przypadku kobiet, które regularnie wykonują inne badania profilaktyczne.

- Z perspektywy czasu oceniamy, że tradycyjne badania kontrolne, takie jak np. mammografia czy USG, są mało skuteczne we wczesnym wykrywaniu tych dwóch typów nowotworów (10-30 procentowa skuteczność wykrywania u kobiet z mutacją). Nowszym i znacznie bardziej czułym narzędziem do wykrywania raka piersi jest rezonans magnetyczny piersi. Ale nawet wczesne wykrycie tego nowotworu może nie wystarczyć do uratowania kobiety, bo w 15 proc. przypadków, nawet przy bardzo wczesnej diagnozie stwierdza się już przerzuty. Dlatego tak ważne jest prewencyjne, wyprzedające przeprowadzanie testów genetycznych - podkreśla prof. Jan Lubiński.

Co zatem mogą i powinny zrobić osoby, u których testy wykryją posiadanie jednej z feralnych mutacji wysokiego ryzyka?

- W przypadku kobiet ze zdiagnozowanym wysokim ryzykiem zachorowania zalecane jest wykonywanie zabiegów profilaktycznych, takich jak: usunięcie jajników i jajowodów (adneksektomia), optymalnie powyżej 35 roku życia, po urodzeniu dzieci lub mastektomia z rekonstrukcją piersi - przekonuje prof. Jan Lubiński.

Z badań wynika, że usunięcie jajnika i jajowodu zwiększa szansę przeżycia kobiet z BRCA1 co najmniej 10 lat od wyleczenia raka piersi aż o 70 proc.

Taką decyzję podejmuje zawsze pacjentka. Jest to metoda zalecana przez ekspertów z uwagi na jej wysoką skuteczność. Istnieją jednak również inne sposoby, o udowodnionej, ale mniejszej skuteczności, mające zwiększyć ochronę przed dziedzicznym rakiem.

Prof. Lubiński zaleca m.in. unikanie stosowania doustnej antykoncepcji hormonalnej u kobiet przed 25 rokiem życia, co zwiększa ryzyko raka piersi w młodym wieku. Co ciekawe, po 35. roku życia stosowanie doustnej antykoncepcji zmniejsza ryzyko raka jajnika.

- Warto pamiętać, że długie karmienie piersią zmniejsza ryzyko raka piersi u kobiet (jeden miesiąc karmienia piersią zmniejsza ryzyko o 2 proc.). Jest to bardzo naturalny i prosty sposób profilaktyki - dodaje prof. Jan Lubiński.

Są także inne czynniki, które mogą ograniczyć to ryzyko, nawet w przypadku kobiet obciążonych rodzinnie.

Dieta antyrakowa - Z naszych badań wynika, że trzykrotnie mniejsze ryzyko raka piersi i jajnika występuje u kobiet z optymalnym poziomem selenu we krwi (110-125 mikrogramów na litr). Warto więc zbadać sobie poziom tego pierwiastka we krwi. Jeśli stwierdzi się jego niedobór, to warto zwiększyć jego dostarczanie do organizmu wraz z pożywieniem - mówi prof. Jan Lubiński.

Selen występuje w dużej ilości np. w borowikach, orzechach (włoskich, nerkowcach), soczewicy, serze żółtym i jajach.

Na tym jednak nie koniec możliwości profilaktycznych diety.

- Z występowaniem raka piersi i jajnika wiąże się też niewłaściwe stężenie takich pierwiastków jak cynk, arsen i kadm. Te cztery mikroelementy są według naszych badań kluczowymi markerami tego, czy nasza dieta jest antynowotworowa (chroni nas przed nowotworami), czy też nie. Jeśli żywienie zapewnia nam odpowiedni poziom selenu, cynku, kadmu i arsenu we krwi, to ryzyko zachorowania na nowotwory jest bardzo niskie - twierdzi prof. Jan Lubiński.

Niestety, optymalny poziom zawartości tych pierwiastków zmienia się z wiekiem - jest inny dla osób młodych i starszych.

- Na przykład cynk powinien być dostarczany w dużych ilościach w żywieniu osób młodych (dobrym jego źródłem są m.in. mięsa czerwone, w tym wołowina i zboża), ale u osób po 60. roku życia, wysokie spożycie cynku jest już groźne, przynajmniej z perspektywy ryzyka nowotworów. Z kolei dobrymi źródłami arsenu są m.in. dorsz i ryż. Warto podkreślić, że u mężczyzn poniżej 60. roku życia odpowiednie stężenie arsenu zmniejsza ryzyko raka aż 12-krotnie. Takie są wyniki naszych badań - podsumowuje prof. Jan Lubiński.

Wiktor Szczepaniak