Gdy masz za dużo żelaza

Czterdziestoośmioletnia pani Iga skarżyła się na zmęczenie, bóle brzucha i zaparcia. W ciągu paru miesięcy schudła, a jej skóra nabrała metalicznego połysku. Próby wątrobowe nie były w normie. Podejrzewałam hemochromatozę i skierowałam pacjentkę na oznaczenie poziomu żelaza we krwi.

Hemochromatozę wywołuje nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Odpowiada za to uszkodzony gen HFE (muszą być dwa nieprawidłowe geny - od ojca i matki). Zwiększona ilość żelaza absorbowanego z pokarmu stopniowo gromadzi w tkankach i narządach, co po latach prowadzi do uszkodzenia organów wewnętrznych.

Objawy hemochromatozy to: ciągłe zmęczenie, bóle stawów, problemy żołądkowo-jelitowe, spadek libido i zaburzenia rytmu serca. U chorych często stwierdza się też cukrzycę, powiększenie, martwicę lub nowotwory wątroby, zaburzenia pracy trzustki, nerek i jąder. Zabarwienie skóry, zwłaszcza twarzy, staje się szarobrązowe, metaliczne. Spada odporność na infekcje, rośnie ryzyko posocznicy, innych groźnych powikłań i zakażeń.

Symptomy choroby pojawiają się zwykle między 20. a 40. rokiem życia. W ciągu pięciu lat od wystąpienia wyraźnych objawów aż o 60 proc. wzrasta ryzyko śmierci, często wskutek uszkodzenia wątroby czy chorób serca. By postawić diagnozę, bada się stężenie żelaza w surowicy krwi i zdolność wiązania go przez surowicę (TIBC), robi się biopsję wątroby i badanie genetyczne (wykrywa mutację genu HFE).

Leczenie trwa do końca życia. Nadmiar żelaza usuwa się przez upusty 500 ml krwi (przez rok albo dwa lata 1-2 w tygodniu, potem 3-4 razy na rok). Jeśli chory nie może mieć upustu krwi, bierze deferoksaminę, która wiąże żelazo i umożliwia jego wydalanie. Wcześnie rozpoczęta terapia może zatrzymać proces wyniszczania narządów.

Należy unikać produktów o dużej zawartości żelaza: wędlin, pasztetów, czerwonego mięsa, szpinaku, fasoli, soi, orzechów, ciemnego pieczywa, kiełków, płatków owsianych, żółtek jaj. A już na pewno nie jeść ich z niczym, co ma dużo witaminy C, tak jak świeże owoce (jagodowe, czarna porzeczka, cytrusy, owoce dzikiej róży), warzywa (kapusta biała i kwaszona, ogórki kwaszone, natka pietruszki, szypior, sałata).

Wykonuje się ją w szpitalu, w znieczuleniu miejscowym. Wcześniej trzeba zrobić badania krwi (krzepliwość, morfologia, grupa krwi, poziom żelaza, bilirubiny, transaminaz). Lekarz przez powłoki brzuszne wkłuwa igłę biopsyjną na wysokości IX lub X międzyżebrza. Podczas pobierania wycinka (wielkości około 1,6 mm - tzw. 6 przestrzeni wrotnych) chory musi wstrzymać oddech.

Czasem badanie robi się w ciągu jednego dnia, a czasem pacjent musi zostać w szpitalu 2-3 dni. Kilka godzin po badaniu trzeba leżeć na prawym boku. Na wyniki badań histopatologicznych czeka się zwykle 14 dni.