Hipercholesterolemia rodzinna

Czasem jednak zdrowa dieta i aktywność fizyczna nie wystarczają, by być zdrowym. Bywają ludzie szczupli i właściwie się odżywiający, u których stężenie cholesterolu całkowitego sięga 300-400 mg/dl (przy normie poniżej 190 mg/dl). Zwykle mamy wówczas do czynienia z hipercholesterolemią rodzinną.

Co oznacza, że na tak wysokie stężenie cholesterolu nie zapracowali sami, lecz je... odziedziczyli. Najczęściej winna jest mutacja genów kodujących receptory dla cholesterolu LDL. Defekt ten powoduje, że wychwytywanie i usuwanie frakcji LDL z surowicy jest utrudnione. Nieleczona choroba skraca życie o 20-30 lat.

Rozpoznać problem

Podstawą diagnozy jest lipidogram, czyli badanie stężenia cholesterolu całkowitego i jego frakcji - LDL i HDL, oraz trójglicerydów. Wszyscy powinniśmy wykonywać go systematycznie: mężczyźni od 40. roku życia, kobiety od 50. roku życia - jeśli nie stwierdza się innych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego.

Wcześniejsze badania rozważyć należy także u osób, w których rodzinie przed 50 r.ż. dochodziło do zawałów serca i udarów mózgu. Warto, aby wówczas zbadali się wszyscy członkowie takiej rodziny - również dzieci. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej nawet u nich stwierdza się wysokie stężenie cholesterolu.

Uważa się, że jest to najczęstsze schorzenie dziedziczne - może dotknąć co 2. osobę w rodzinie. Mówimy o nim, gdy:

u osób dorosłych - cholesterol całkowity wynosi ponad 310 mg/dl lub cholesterol LDL jest równy lub wyższy od 190 mg/dl; Hipercholesterolemia Wysokie stężenie cholesterolu

u dziecka - cholesterol całkowity wynosi powyżej 230 mg/dl, a LDL jest wyższy od 150 mg/dl. Stężenie trójglicerydów zazwyczaj jest w normie. O chorobie świadczy czasem wygląd pacjentów - cholesterol odkłada się u nich na powiekach i ścięgnach w postaci guzków lub żółtych grudek, a w oku - w postaci tzw. rąbka rogówkowego.

By rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną, wykluczyć trzeba jednak wcześniej inne choroby, które mogą podwyższać poziom cholesterolu LDL - takie jak niedoczynność tarczycy, choroby nerek i wątroby. Oprócz lipidogramu wykonać można także badania genetyczne, potwierdzające lub wykluczające istnienie mutacji genu. Są one częściowo refundowane. Wykonuje się je w Gdańsku, Krakowie i Warszawie.

Styl życia i leki

Nie jest możliwe całkowite wyeliminowanie hipercholesterolemii rodzinnej, ale często udaje się zatrzymać jej rozwój. Celem terapii jest zmniejszenie liczby przedwczesnych zgonów z powodu chorób serca. Pierwszy krok ku zdrowiu jest taki, jak u wszystkich osób z wysokim stężeniem cholesterolu: rzucenie palenia, właściwa dieta i aktywność fizyczna - pięć razy w tygodniu po 30 minut szybkiego chodu, biegania, jazdy na rowerze. W ten sposób zmniejszamy inne czynniki ryzyka chorób serca - obniżamy ciśnienie tętnicze (nie powinno przekraczać 140/90 mmHg) i nie dopuszczamy do otyłości, co oznacza, że nasze BMI (Body Mass Index) musi mieć wartość mniejszą lub równą 25.

Leczenie farmakologiczne polega na podawaniu:

statyn - leków zmniejszających stężenie cholesterolu w organizmie;

statyn wraz ezetymibem - inhibitorem wchłaniania cholesterolu.

Leki te są refundowane. Nie są natomiast refundowane nowe leki z grupy tzw. inhibitorów PCSK9, przeznaczone dla osób, u których statyny nie działają lub które statyn nie tolerują. Kardiolodzy wiążą z nimi bardzo duże nadzieje.

Zabiegi

U pacjentów, którzy "nie odpowiadają" na leki lub ich nie tolerują, u pacjentów, u których stężenie cholesterolu LDL jest przez 6 miesięcy wyższe niż 300 mg/dl, i u pacjentów z chorobą wieńcową i stężeniem LDL powyżej 200 mg/dl oprócz farmakoterapii stosowane są zabiegi o nazwie LDL-afereza. Metoda podobna jest do dializy nerkowej - polega na mechanicznym usuwaniu cząstek LDL z surowicy krwi. Pobrana od pacjenta krew jest filtrowana, po czym przetacza się ją z powrotem pacjentowi.

Podczas trwającego ok. 4 godzin zabiegu oczyszcza się 1,5-3 l krwi, co pozwala zredukować stężenie LDL o 60-80 proc. Skutkiem ubocznym zabiegu bywają znaczne wahania ciśnienia tętniczego, zawroty i bóle głowy, nudności i wymioty.

LDL-aferezę trzeba wykonywać co 1-2 tygodnie (zależnie od stężeń cholesterolu), często do końca życia. Zabieg jest refundowany. Przeprowadza się go w Warszawie, Szczecinie, Gdańsku i Poznaniu.

Po co nam cholesterol?

Cholesterol to tłuszcz, który jest nam niezbędny do budowy błon komórkowych, produkcji niektórych hormonów, witaminy D i kwasów żółciowych mających udział w trawieniu. Produkuje go wątroba, ale też pozyskujemy go z pożywienia. Transport cholesterolu między narządami odbywa się dzięki lipoproteinom. Najważniejsze? Lipoproteina o niskiej gęstości (LDL) i wysokiej gęstości (HDL). I w rzeczywistości, mówiąc "mam wysoki cholesterol", myślimy o lipoproteinach, w których skład cholesterol wchodzi. Niekorzystny dla nas jest LDL, który bierze udział w budowie blaszki miażdżycowej, co przyczynia się do choroby niedokrwiennej serca, jego zawału i udaru mózgu.

Gdzie szukać pomocy?

Od 2001 roku w Gdańsku działa Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną. Prowadzi ono edukację chorych: pokazuje jak żyć z hipercholesterolemią i zapobiegać jej powikłaniom. Więcej Informacji na: www.hipercholesterolemia.pl. Działa ogólnopolska telefoniczna pomoc pacjencka: 48 530 065 30 - co czwartek w godz. 18-20. Na stronie Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej (www.hipercholesterolemia. com.pl) znajdziesz adresy poradni lipidowych i bezpłatną broszurę z poradami dla pacjentów.