Testy genetyczne. Kto powinien je wykonać?

Testy pozwalają dobrać indywidualny program badań profilaktycznych, dzięki którym można wykryć nowotwór we wczesnym stadium, kiedy szanse na wyleczenie są bardzo duże. Wiedząc, że jesteśmy w grupie podwyższonego ryzyka, możemy zmienić styl życia, aby zmniejszyć niebezpieczeństwo zachorowania. Pamiętajmy jednak, że nie każdy nosiciel uszkodzonego genu zachoruje na raka.

Dziedziczy się predyspozycje do zachorowania, a nie samą chorobę. Wiele zależy od tego, który gen został uszkodzony, a także od wieku, płci, cech indywidualnych, narażenia na czynniki ryzyka związane ze środowiskiem, dietą lub warunkami pracy. Dlatego nawet na podstawie wyniku testu genetycznego nie można przewidzieć, czy dana osoba zachoruje i kiedy to nastąpi. Wiadomo natomiast, w jakim wieku ryzyko jest najwyższe dla konkretnego uszkodzenia genetycznego i co można zrobić, żeby je obniżyć.

Testy powinny wykonać też osoby, które właśnie chorują na nowotwór złośliwy, lub te, które przeszły leczenie. Chodzi o to, by sprawdzić, czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Wykonanie testu genetycznego wymaga pobrania materiału, którym jest najczęściej krew, ale równie dobrze może to być wymaz z policzka, kilka włosów itp. Wynik badania odbiera się po kilku tygodniach u tego samego specjalisty. Kierując kroki do poradni genetycznej, należy być przygotowanym na wydatki. Wprawdzie badanie genu BRCA1 u kobiet z grupy ryzyka może być refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, ale u pań nieobciążonych badanie to (tak jak w wypadku wszystkich pozostałych genów) jest odpłatne. 

UWAGA!

Badania genetyczne powinno się robić także w przypadku innych chorób. Dotyczy to m.in.: choroby zakrzepowo-zatorowej (geny protrombiny, proakceleryny i MTHFR), cukrzycy (zwłaszcza wrodzonej cukrzycy noworodków i cukrzycy młodzieńczej), hipercholesterolemii rodzinnej i innych zaburzeń lipidowych.

Gdzie się zgłosić?

✔ Listę poradni genetycznych znajdziemy w internecie na stronie: genetyka.com. Odpłatne testy oferują prywatne laboratoria, a sprawdzimy je na stronach: genesis.pl, genomed.pl, synevo.pl, med.cbdna.pl, medgen.pl, nucleagana. pl, diagnostyka.pl, rex.pl.

✔ Możemy korzystać też z programów profilaktycznych finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia. Ich listę znajdziemy na stronach NFZ w dziale Profilaktyczne Programy Zdrowotne. Możliwość refundacji istnieje także po zakwalifikowaniu do grupy wysokiego ryzyka.

Rak jelita grubego

Wyróżnia się dwie predyspozycje do zachorowania: zespół Lyncha i polipowatość jelit. Wskazaniem do badania w kierunku zespołu Lyncha są co najmniej dwa w rodzinie przypadki raka z lokalizacją w jelicie grubym i co najmniej jeden przypadek raka jelita grubego rozpoznany przed 50. rokiem życia, któremu towarzyszą rak endometrium, układu moczowego, jelita cienkiego. Koszt takiego badania to ok. 1800 zł, ale w niektórych ośrodkach jest możliwość refundacji przez NFZ.

Wskazaniem do badania w kierunku polipowatości są: pojawiające się od wieku młodzieńczego liczne polipy jelita grubego, obciążenie wczesnymi zgonami w rodzinie z powodu raka jelita grubego (przed 45. rokiem życia) oraz wykrycie u krewnych nosicielstwa mutacji genu APC. Cena tego badania wynosi ok. 450 zł, ale w niektórych ośrodkach jest możliwość refundacji przez NFZ.

Rak piersi

Ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększają mutacje genów BRCA1 i BRCA2. Badanie jest wskazane, gdy: rak piersi został rozpoznany w młodym wieku (przed 50. rokiem życia), a także, gdy rozpoznano raka jajnika, jajowodu lub otrzewnej oraz gdy wśród krewnych wykryto nosicielstwo mutacji BRCA1 lub BRCA2. Koszt tego badania to ok. 190 zł, ale w niektórych ośrodkach jest możliwość refundacji przez NFZ.

Rak tarczycy

Ryzyko zachorowania związane jest z dwoma rodzajami nowotworu: rdzeniastym i brodawkowatym. Rdzeniasty rak tarczycy zwykle jest spowodowany mutacją genu RET, którą stwierdza się w ok. 95 proc. przypadków dziedzicznej formy tego raka. Brodawkowaty - z mutacjami genu CHEK2, najczęściej rozpoznawany jest u młodych kobiet.

Wskazaniem do badania genu RET jest rozpoznanie rdzeniastego raka tarczycy, niezależnie od wieku oraz wykrycie mutacji genu RET wśród krewnych. Koszt tego badania wynosi ok. 480 zł. Wskazaniem do badania genu CHEK2 jest rozpoznanie brodawkowatego raka tarczycy, któremu mogą towarzyszyć nowotwory piersi, jelita grubego, prostaty lub nerek w rodzinie oraz wykrycie mutacji genu CHEK2 wśród krewnych. Badanie to kosztuje ok. 160 zł.

Rak trzustki

U części rodzin z rakiem trzustki choroba wiąże się z przewlekłym zapaleniem trzustki i jest spowodowana mutacjami genów CFTR, PRSS1, SPINK1. Wskazaniem do badania tych genów jest przewlekłe zapalenie trzustki oraz wykrycie mutacji u krewnych. Koszt tego badania to ok. 750 zł. RAK ŻOŁĄDKA W ok. 30 proc. przypadków występuje postać rozlana, której przyczyną może być mutacja genu CDH1. Wskazania do badania genu CDH1 to co najmniej dwa przypadki rozlanego raka żołądka u krewnych, rozpoznane przed 50. rokiem życia.

Badanie wykonuje się wyłącznie w szczególnych przypadkach. RAK NERKI Blisko 80 proc. raków nerki stanowi rak jasnokomórkowy związany z mutacją genu CHEK2. Wskazaniem do badania jest rozpoznanie raka jasnokomórkowego nerki przed 55. rokiem życia i wykrycie mutacji genu CHEK2 wśród krewnych.  Koszt badania wynosi ok. 160 zł.